Tin tức đời sống 6/11/2024: Cô gái mắc bệnh hiếm, bị chẩn đoán nhầm hơn 10 năm

Cô gái mắc bệnh hiếm, bị chẩn đoán nhầm hơn 10 năm

Báo Người Lao Động đưa tin, ngày 5/11, Bệnh viện Chỡ Rẫy cho biết vừa điều trị thành công một ca bệnh Wilson thể gan - thần kinh cho một nữ bệnh nhân bị chẩn đoán nhầm thành tâm thần phân liệt suốt hơn 10 năm.

Cụ thể, bệnh nhân N.H.M.T. (24 tuổi, ngụ tỉnh Khánh Hòa) được bệnh viện địa phương chuyển đến Bệnh viện Chợ Rẫy với chẩn đoán loạn trương lực cơ, tâm thần phân liệt. Thời điểm nhập viện, bệnh nhân có tình trạng yếu tứ chi không thể tự ngồi hoặc đứng, không nói, ăn uống được, tâm thần không ổn định.

Qua thăm khám, các bác sĩ đã nghi ngờ bệnh nhân mắc bệnh Wilson nên đã thực hiện xét nghiệm đột biến gene, chụp MRI não. Kết quả đúng như dự đoán, bệnh nhân bị đột biến gene ATP7B gây bệnh Wilson hiếm gặp. Cơ thể bị tích tụ đồng, gây tổn thương mô cơ dẫn đến các triệu chứng thần kinh.

Nữ bệnh nhân mắc bệnh Wilson thể gan - thần kinh nhưng bị chẩn đoán nhầm thành tâm thần phân liệt suốt hơn 10 năm. Ảnh: Người Lao Động

Sau khi xác định đúng bệnh, các bác sĩ đã cho bệnh nhân sử dụng thuốc thải đồng theo từng giai đoạn với liều lượng được điều chỉnh liên tục. Sau 6 tháng điều trị, người bệnh bắt đầu có dấu hiệu hồi phục và đến nay sau gần 1 năm đã có thể đi đứng, ăn uống, sinh hoạt và quay trở lại cuộc sống bình thường.

TS.BS Lê Hữu Phước - Phó Khoa Viêm gan Bệnh viện Chợ Rẫy, cho biết đây là bệnh lý vô cùng phức tạp, khó chẩn đoán vì các triệu chứng thay đổi từ lâm sàng, sinh hóa cho đến sinh học phân tử. Nếu không nhận biết và điều trị đúng thì nguy cơ tử vong rất cao.

Theo lời mẹ bệnh nhân, vào năm 12 tuổi, T. bắt đầu có dấu hiệu không tập trung, học hành sa sút dù không chấn thương đầu, không tiền căn viêm não. Gia đình đưa đi khám nhiều nơi, thậm chí từng tìm đến thầy cúng để giải hạn nhưng bệnh tình của con ngày càng nặng hơn.

Tự mua thuốc điều trị nhiệt miệng, người đàn ông vào viện cấp cứu

VietNamNet đưa tin, nam bệnh nhân 60 tuổi ở Bắc Ninh được người nhà đưa vào Bệnh viện Đa khoa tỉnh Bắc Ninh cấp cứu. 

Trước đó, ông bị nhiệt miệng và tự mua thuốc về điều trị. Sau 2 ngày uống, người này xuất hiện tình trạng sốt cao, kèm bọng nước lớn ở lòng bàn chân, loét, mủ niêm mạc miệng, đau rát nhiều nên gia đình đưa đi cấp cứu. 

Trong quá trình điều trị, các bọng nước vỡ, da bong tróc từng mảng lớn. Bệnh nhân ổn định sau 20 ngày điều trị tích cực.

Bác sĩ Nguyễn Thị Thúy Tình - Trưởng khoa Da liễu Bệnh viện Đa khoa tỉnh Bắc Ninh, cho biết đây là tình trạng dị ứng thuốc. Bệnh nhân bị hoại tử thượng bì nhiễm độc sau dùng thuốc, đặc trưng bởi tình trạng hoại tử lan tỏa và mất thượng bì.

Theo bác sĩ Tình, các thuốc thường gây ra dị ứng thể hoại tử thượng bì nhiễm độc bao gồm: allopurrinol (trị bệnh gout), thuốc chống co giật, kháng sinh, lamotrigine (chống động kinh), thuốc hạ sốt giảm đau không steroid...

Người bị dị ứng nặng nếu không điều trị kịp thời, tổn thương da lan tỏa sẽ gây đau rát, mệt mỏi, tổn thương niêm mạc miệng, gây khó khăn trong ăn uống, da hoại tử diện rộng gây mất nước, mất dịch qua da. Người bệnh cũng rất dễ nhiễm khuẩn da, nhiễm khuẩn huyết, nguy cơ ảnh hưởng đến tính mạng.

Để phòng bệnh, nữ bác sĩ khuyến cáo khi có dấu hiệu nghi ngờ dị ứng thuốc như khó thở, đau bụng, nổi ban đỏ, phù, bọng nước, người dân nên dừng thuốc đang uống và đi khám tại các cơ sở y tế gần nhất.

Người đàn ông bị suy hộ hấp cấp sau 6 ngày bị bệnh sởi

Theo tạp chí Tri Thức, ông N.V.T (56 tuổi, ở Kỳ Anh, Hà Tĩnh) nhập khoa Nhiễm khuẩn tổng hợp Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương trong tình trạng khó thở, sốt cao, phát ban ở vùng đầu, mặt và cổ sau chuyển biến suy hô hấp cấp.

10 ngày trước khi nhập viện, bệnh nhân có biểu hiện đau đầu, mệt mỏi và sung huyết vùng kết mạc mắt. Bệnh nhân tự mua thuốc hạ sốt, giảm đau ở hiệu thuốc gần nhà về uống nhưng không thấy có cải thiện.

Bác sĩ thăm khám cho người bệnh mắc sởi bị biến chứng suy hô hấp cấp. Ảnh: Tri Thức

Sau 6 ngày tự uống thuốc điều trị tại nhà, ông T. vẫn đau đầu, sốt cao, người mệt nhiều, khó thở, sung huyết kết mạc mắt, nổi ban đỏ ở vùng đầu, mặt sau lan xuống vùng cổ, ngực.

Bệnh nhân đến khám ở cơ sở y tế tuyến dưới và được chuyển đến cơ sở y tế trên. Sau 1 ngày nhập viện, tình trạng bệnh nhân tiếp tục chuyển biến nặng hơn, suy hô hấp cấp.

Bệnh nhân ngay lập tức được chuyển đến khoa Hồi sức tích cực để can thiệp hỗ trợ thở oxy lưu lượng cao và chẩn đoán mắc sởi biến chứng suy hô hấp tiến triển nhanh ở người lớn. Ngoài ra, biểu hiện nhiễm trùng của bệnh nhân cũng có xu hướng tăng.

May mắn, sau 4 ngày được điều trị tích cực, người đàn ông này đã tỉnh táo, giảm sốt, mức độ tiêu chảy giảm nhiều, suy hô hấp được cải thiện rõ rệt, các chỉ số về mức ổn định, ban nổi toàn thân.

Theo bác sĩ Phạm Văn Phúc - Phó trưởng khoa Hồi sức tích cực, sởi là bệnh truyền nhiễm cấp tính, gây dịch, do virus sởi gây nên, lây qua đường hô hấp. Bệnh có các biểu hiện sốt, phát ban đặc trưng, viêm long đường hô hấp, viêm kết mạc mắt, tiêu hóa.

Sởi dễ dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng và đôi khi gây nguy hiểm tính mạng, bao gồm viêm phổi, viêm não. Khi phát hiện các triệu chứng bất thường, bác sĩ Phúc khuyên người dân nên đến cơ sở y tế chuyên khoa uy tín để được khám và điều trị kịp thời, tránh biến chứng đáng tiếc.