Thử nghiệm thuốc hơn 50 tỷ đồng/liều, 2 trẻ ở Việt Nam mắc teo cơ đã có thể đi lại

VTC News đưa tin, hai trẻ trên 2 tuổi mắc bệnh teo cơ tủy, theo dõi tại Bệnh viện Nhi Trung ương đã có thể đi lại sau khi dùng Zolgensma, loại thuốc được mệnh danh “đắt nhất thế giới”, giá 2,1 triệu USD (khoảng 50 tỷ đồng) cho một liều duy nhất trong đời. Những trường hợp còn lại đều có cải thiện rõ rệt về vận động.

Thông tin được PGS.TS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương, công bố tại diễn đàn chuyển đổi số và đổi mới sáng tạo ngành y tế, tổ chức ngày 6/6 tại Hà Nội.

Zolgensma là thuốc gene điều trị bệnh teo cơ tủy, hoạt động bằng cách thay thế gene bị lỗi, đưa gene bình thường vào hệ thần kinh tủy.

Sau khi điều trị bằng Zolgensma, liệu pháp gen một lần duy nhất với chi phí 50 tỷ đồng, hai trẻ Việt Nam mắc teo cơ tủy trong thử nghiệm lâm sàng đã có thể đi lại. Ảnh: Vnexpress.

Thuốc được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt từ năm 2020, chỉ định cho trẻ dưới 2 tuổi.

Trước đó, bệnh teo cơ tủy, một rối loạn di truyền lặn nguy hiểm, không có thuốc chữa. Thể bệnh phổ biến nhất (type 1) khiến phần lớn trẻ không qua khỏi sau 2 tuổi.

Việt Nam là một trong 15 quốc gia tham gia thử nghiệm lâm sàng Zolgensma giai đoạn mới, từ năm 2022 đến 30/5/2025. Tổng cộng 127 bệnh nhi được điều trị, trong đó có 20 trẻ Việt Nam. Tất cả đều đã hoàn tất liệu trình và đang bước vào giai đoạn theo dõi 5 năm để đánh giá hiệu quả lâu dài.

Trước đó, giai đoạn 2020–2022, 46 trẻ dưới 2 tuổi tại Việt Nam đã được tiếp cận Zolgensma qua chương trình viện trợ không hoàn lại, trong đó 32 em điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương, 14 em tại Bệnh viện Nhi đồng TP.HCM.

Các bác sĩ ghi nhận thuốc mang lại cải thiện nhanh và bền vững: nhiều trẻ có thể tự thở, ngồi, bò và đi lại chỉ sau một lần truyền.

Theo Vnexpress, trên thế giới hiện ghi nhận khoảng 6.000 bệnh hiếm, ảnh hưởng đến 300 triệu người. Trong đó, 80% trường hợp có nguyên nhân di truyền nhưng chưa đến 200.000 người được chẩn đoán đúng. Việt Nam ghi nhận khoảng 100 bệnh hiếm với 6 triệu người mắc. Trẻ em chiếm 58% trường hợp, trong đó 30% tử vong trước 5 tuổi do khó tiếp cận điều trị.

Hiện nay, chỉ có khoảng 5% trong số các bệnh lý này có thuốc điều trị, số còn lại chủ yếu dùng các biện pháp hỗ trợ như chăm sóc, hậu quả là người bệnh tử vong hoặc tàn tật cả đời. Một số ít bệnh hiếm dù có thuốc tiên tiến trên thế giới giúp điều trị nhưng chưa được phê duyệt sử dụng tại Việt Nam, hoặc đã có thuốc nhưng người bệnh khó tiếp cận do giá đắt, chưa được bảo hiểm y tế chi trả.

PGS Dũng chỉ ra rằng thời gian từ khi phát hiện bệnh đến lúc có thuốc điều trị có thể kéo dài 90-125 năm. Nhưng với sự phát triển của công nghệ, ông hy vọng tiến trình này sẽ được rút ngắn, đồng thời mở thêm cơ hội điều trị cho bệnh nhi qua các chương trình thử nghiệm lâm sàng.

Tại diễn đàn, nhiều chuyên gia cho rằng cần phải có đột phá trong cơ chế để nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe người dân. Ông Trương Gia Bình, Chủ tịch Hội đồng quản trị Tập đoàn FPT, cho hay để mọi người được tiếp cận thuốc mới nhanh như Mỹ, Nhật Bản, ngành y tế cần ba đột phá: cơ chế, đổi mới sáng tạo và hợp tác công – tư.

"Về cơ chế, cần từ bỏ tư duy 'không quản được thì cấm', chuyển sang coi cơ chế là sức mạnh cạnh tranh quốc gia", ông Bình nói.

Phó Thủ tướng Lê Thành Long cũng nhấn mạnh định hướng của nhà nước trong thời gian tới là đẩy mạnh nghiên cứu khoa học, chuyển đổi số y tế, tập trung phát triển thuốc mới, vaccine và sinh phẩm...