Mắc bệnh cực hiếm gặp, người phụ nữ 34 tuổi bị gãy xương khắp cơ thể, thế giới chưa tới 100 ca

Thông tin từ báo Tiền Phong, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Nam Sài Gòn vừa tiếp nhận, điều trị cho trường hợp nữ bệnh nhân L.T.L (34 tuổi, ngụ tại tỉnh Lâm Đồng). Được biết, khoảng 6 năm trước bệnh nhân khởi phát những cơn đau dữ dội lan ra khắp cơ thể.

Tình trạng diễn tiến nặng khiến người bệnh liên tiếp bị gãy xương ở nhiều vị trí khác nhau như: xương mu, xương sườn, xương cụt, xương bàn chân phải. Bệnh nhân đã đi khám nhiều nơi nhưng không tìm ra nguyên nhân, không có giải pháp điều trị hiệu quả.

Nữ bệnh nhân được bác sĩ chẩn đoán bị bệnh nhuyễn xương rất hiếm gặp. Ảnh: Tiền Phong

Gần đây, người bệnh lại tiếp tục đối mặt với những cơn đau “chết đi sống lại” nên đã đến bệnh viện cầu cứu bác sĩ. Tại Bệnh viện đa khoa Nam Sài Gòn, sau hàng loạt các xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh, đo mật độ xương TS.BS Lý Đại Lương, chuyên gia nội tiết của bệnh viện đã liên hệ hội chẩn với đồng nghiệp tại Singapore.

Kết quả xác định bệnh nhân bị gãy xương bệnh lý do nhuyễn xương nặng liên quan đến hạ phospho máu do u trung mô tăng tiết FGF23 (hormone kiểm soát chuyển hóa calci - phospho - xương) ở xương gót chân phải.

Đây là căn bệnh rất hiếm gặp, trên toàn thế giới đến nay ghi nhận chưa tới 100 ca. Tại Việt Nam chỉ ghi nhận 1 ca vào năm 2016 nhưng chưa được xác định nguyên nhân chính xác.

Tình trạng của người bệnh ngày càng diễn tiến nặng, nếu không điều trị kịp thời chị P. phải đối mặt với việc gãy xương toàn thân hoặc phải điều trị bằng cách uống bù phospho, canxi suốt đời. Tuy nhiên, phương pháp này không thể kéo dài vì việc uống phospho, canxi sẽ khiến người bệnh tiêu chảy liên tục và ảnh hưởng lớn đến chức năng gan, thận.

Các bác sĩ đã thực hiện thành công cuộc phẫu thuật bóc tách khối u ở gót chân phải cho bệnh nhân. Ảnh: Tiền Phong

Sau hội chẩn liên chuyên khoa toàn bệnh viện, các bác sĩ đã quyết định thực hiện cuộc phẫu thuật lấy khối u xương gót chân cho người bệnh.

Ngày 29/11, sau hơn 1 giờ khẩn trương trong phòng mổ, ê kíp do BS.CKII Nguyễn Trọng Anh làm phẫu thuật viên chính đã thành công lấy trọn vẹn khối u xương gót chân cho người bệnh.

Theo thông tin từ báo Phụ nữ Việt Nam, được biết sau phẫu thuật, bệnh nhân được theo dõi chảy máu, nhiễm trùng và về lâu dài được theo dõi lành xương, tập đi đứng trở lại bình thường. Bên cạnh đó, việc theo dõi các chỉ số canxi, phospho cũng được thực hiện liên tục sau phẫu thuật để có chế độ điều trị phù hợp trong tình huống người bệnh vẫn còn thiếu hụt phospho máu sau phẫu thuật.

Nguyễn Linh (T/h)