9 tuổi chưa biết đi, cậu bé được bác sĩ phát hiện mắc bệnh hiếm gặp

Theo thông tin từ Bệnh viện Sản nhi Nghệ An (tỉnh Nghệ An), bệnh nhân là cháu Can Tuấn K.,người dân tộc Thái, từ nhỏ gia đình đã nhận thấy cậu nhỏ con hơn những bạn cùng trang lứa và mãi chưa đi đứng được. 2 tuổi mới bắt đầu vịn để đứng dậy nhưng đi lại khó khăn, tuy nhiên gia đình không có điều kiện đưa đi khám. 

Mãi đến năm 7 tuổi, bố K. mới đưa ra Hà Nội khám nhưng chỉ được chẩn đoán suy dinh dưỡng được kê thuốc bổ và hướng dẫn tập phục hồi chức năng nhưng không khám lại. 1 năm nay trẻ xuất hiện nhiều đợt yếu cơ, mệt mỏi. Ngày 28/9/2023 trẻ lại kêu mệt, yếu cơ không ngồi dậy được nên phải nhập viện.

Lúc vào viện ai cũng ngỡ ngàng vì K suy dinh dưỡng nặng. Mặc dù đã 9 tuổi nhưng trẻ chỉ nặng 12kg (cân nặng khi sinh 3kg), chiều cao chỉ đạt 90 cm (tương đương với chiều cao của trẻ 4 tuổi).

Qua đánh giá sơ bộ, các bác sĩ nhận thấy bé có suy dinh dưỡng tuy nhiên trên thực tế bé ăn khá tốt, đồng thời khi kiểm tra hệ thống tiêu hóa của trẻ không có vấn đề gì nên có thể loại trừ nguyên nhân trẻ suy dinh dưỡng do nuôi dưỡng và kém hấp thu.

Cháu Can Tuấn K.,người dân tộc Thái. Ảnh: BVCC.

Khi tiến hành xét nghiệm máu, kết quả cho thấy bé có tình trạng giảm kali máu nặng, đây chính là lí do khiến K yếu cơ không ngồi được. Các bác sĩ nhận định tình trạng hạ kali máu có thể liên quan đến bệnh lí ống thận nên đã làm một số xét nghiệm bổ sung và K đã được chẩn đoán Nhiễm toan ống thận. Đây là tình trạng rối loạn chức năng hấp thu và thải trừ các chất qua ống thận dẫn đến mất Kali máu, ứ acid lại trong máu.

Sau khi được bù Kali và muối bicarbonat tình trạng yếu cơ cải thiện nhưng K vẫn không để đứng vững và đi lại được. Kết quả chụp xương cho thấy toàn bộ hệ thống xương bị loạn dưỡng, vỏ xương mỏng, khiến K bị gãy xương tái phát nhiều lần.

Siêu âm bụng cũng cho thấy hiện tượng sỏi thận nhỏ 2 bên. Bác sĩ cho biết tình trạng này là hậu quả của rối loạn chức năng ống thận, dẫn đến mất nhiều chất khoáng như Calci, phospho qua ống thận.

Nhiễm toan ống thận là bệnh lý có thể do bẩm sinh hoặc mắc phải ở trẻ. Khi trẻ còn bú mẹ mắc bệnh lý này sẽ có các biểu hiện như chậm phát triển thể chất, nôn hoặc mất nước, nhiễm khuẩn tiết niệu, suy tuần hoàn. Đối với trẻ nhỏ, các dấu hiệu của bệnh bao gồm: thấp bé hoặc chậm tăng cân, uống nước nhiều và đi tiểu nhiều, còi xương, chậm vận động, biến dạng xương chi, bướu trán hoặc sỏi thận.

Nhiễm toan ống thận nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm như: nhiễm toan nặng gây suy hô hấp, rối loạn Kali máu, thậm chí có thể gây liệt hoặc ngừng tim, về lâu dài gây vôi hóa thận, sỏi thận, còi xương, loãng xương, tăng Calci niệu, suy thận mạn.

Các bác sĩ khuyến cáo, trong quá trình chăm sóc con, các bố mẹ cần theo dõi cân nặng, chiều cao, sự phát triển vận động, tinh thần của trẻ, so sánh với biểu đồ tăng trưởng và các mốc phát triển theo tuổi. Nếu có dấu hiệu bất thường, cần đưa trẻ đi khám ngay để phát hiện bệnh lý và điều trị kịp thời. Trẻ chậm tăng trưởng có thể do nhiều nguyên nhân, do đó cần cho trẻ khám chuyên khoa nhi tổng quát kết hợp với khám dinh dưỡng để tránh bỏ sót các bệnh lý nền.

Như Quỳnh