Dị tật quái ác khiến bà mẹ phải bỏ con, nhiều năm liên tiếp sảy, huỷ thai trong đau đớn

Ước mơ làm mẹ "xa xỉ" 13 năm qua

Trở về nhà sau ngày làm việc dài, vợ chồng chị Nguyễn Thị Hoa (36 tuổi, TP HCM) vội chạy ôm cô con gái vừa tròn 1 tuổi của mình. Chị Hoa hít hà mái tóc, thơm lên chiếc phúng phính bánh bao của con.

Hành động này thường xuyên lặp đi lặp lại mỗi ngày, vì đây là món quà ông trời đã dành cho gia đình sau 13 năm mong mỏi.

Bế con gái trong lòng, chị Hoa tâm sự, chị cùng chồng nên duyên từ năm 2011. Tin vui sớm đến khi chị biết mình có thai ngay sau 1 tháng. Đến tháng thứ 4 thai kỳ, chị Hoa đi khám thai bỗng phát hiện dị tật thai nhi, tứ chi ngắn bất thường. bác sĩ khuyên bỏ thai, vợ chồng chị thảng thốt đành đồng ý chấm dứt thai kỳ.

Không lâu sau chị mang thai lần hai, thai nhi vẫn dị tật như trước. Lại một lần nữa, bác sĩ khuyên vợ chồng nên chấm dứt thai kỳ. Suốt đêm, chị Hoa suy nghĩ, nước mắt không ngừng rơi. Chồng chị, anh Nguyễn Văn Học (37 tuổi) ôm chiếc bụng vợ thở dài.

“Khi đó, không đành lòng tiếp tục bỏ con, vợ chồng tôi quyết định giữ con. Sau 38 tuần, tôi sinh một bé trai, nhưng con lại mang dị tật xương thuỷ tinh và não úng thuỷ. Bác sĩ chẩn đoán tiên lượng khó qua khỏi. Con vừa chào đời thì bác sĩ thông báo cho tôi về nhà chuẩn bị bởi có thể bé không sống qua được đêm nay. Sau 22 ngày chào đời, con rời xa vòng tay chúng tôi dù đã được chăm sóc tích cực”, chị Hoa bật khóc nhớ lại khoảng thời gian đó.

Theo xe cứu thương đưa con về lo hậu sự, nhìn cơ thể nhỏ bé của con đầy dây nhợ kim tiêm, vợ chồng chị suy sụp, ám ảnh khôn nguôi.

Liên tiếp mất đi những đứa con khiến đôi vợ chồng đau đơn khôn nguôi

Ba năm sau, chị Hoa có thai lần ba. Giống với lần trước, ở 16 tuần thai kỳ, thai nhi được chẩn đoán dị tật tứ chi ngắn. Người mẹ nhòe nước mắt ký vào tờ cam kết chấm dứt thai kỳ.

Dị tật bẩm sinh tứ chi ngắn vẫn tiếp tục đeo bám họ ở lần mang thai thứ tư. Năm 2018 vợ chồng chị bất lực buông tay ký vào quyết định đình chỉ thai. Họ được hướng dẫn thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ Micro-array từ dây rốn thai nhi, kết quả thai nhi mang các đột biến liên quan đến bệnh lý xương thuỷ tinh.

“Tôi không biết vì sao số mình khổ quá”, chị Hoa nói. Anh Học trốn chạy thực tại, thường xuyên vắng nhà. Vợ chồng ngày càng sống lặng lẽ, tự dằn vặt, ít chia sẻ cùng nhau, những tưởng rạn nứt...

Trái ngọt sau nhiều năm nỗ lực

Không muốn nhìn cảnh nhà heo hút, cô quạnh như vậy, cuối năm 2019, sau thời gian dài tìm hiểu, vợ chồng chị quyết tâm tìm đến bệnh viện, hy vọng phương pháp thụ tinh ống nghiệm giúp sàng lọc dị tật, sinh con khỏe mạnh.

Bác sĩ Lê Xuân Nguyên, bác sĩ Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM cho biết, vợ chồng bệnh nhân có thể mang bất thường về gene liên quan bệnh lý xương thủy tinh. Chẩn đoán đúng nguyên nhân mới có thể xây dựng phác đồ điều trị đúng cho người bệnh.

Khó khăn chồng chất khó khăn, khi vợ chồng chị được chỉ định xét nghiệm gene nhưng chi phí quá lớn.

Bác sĩ Nguyên vẫn nhớ như in câu nói vợ chồng chị Hoa tâm sự: “Chúng em đã bán nhà ở quê để có tiền chạy chữa”. “Cũng vì câu nói đó, tôi quyết tâm giúp 2 vợ chồng. Kết quả, chị Hoa mang 2 gene liên quan đến bệnh lý xương thủy tinh, anh chồng mang một gene tương tự”, BS Nguyên cho hay.

Nghe kết quả, cả hai vợ chồng chị Hoa sốc và không tin bản thân lại mắc loại gene quái ác này, khiến các con đều không được làm người. Tưởng chừng “nhờ vả” đến kỹ thuật hiện đại, thì mọi chuyện sẽ suôn sẻ.

Thế nhưng, vợ chồng chị Hoa lại được bác sĩ thông báo, kỹ thuật sàng lọc di truyền hiện nay chỉ tầm soát những bất thường lớn ở bộ nhiễm sắc thể và một số bệnh lý di truyền đơn gene, gần như không thể ứng dụng với những vợ chồng bất thường gene liên quan đến xương thủy tinh.

“Mọi chuyện khó khăn mãi đeo bám vợ chồng tôi vậy, sao mọi người có con khoẻ mạnh dễ dàng như thế, mà vợ chồng tôi lại chông gai đến vậy”, chị Hoa thốt lên sau nhiều biến cố.

May mắn, bác sĩ điều trị cho vợ chồng đã kết nối với đơn vị di truyền, thành công trong việc hoàn thiện kỹ thuật xét nghiệm di truyền  giúp chẩn đoán chính xác các gene bất thường hình thành dị tật xương tương tự của bố mẹ trên các phôi tạo thành. Kết quả, trong 7 phôi thụ tinh ống nghiệm, chỉ có 2 phôi không mang bất thường gene, đủ điều kiện để chuyển vào tử cung của người mẹ.

Chị Hoa được chuyển một phôi vào cuối tháng 5/2022, đậu thai. Ám ảnh từ những thai kỳ trước khiến chị Hoa áp lực. Siêu âm ở tuần thai thứ 16, bác sĩ cho biết hình hài bé bình thường, lành lặn, vợ chồng chị nắm chặt tay nhau xúc động bởi ước mơ có con khỏe mạnh dần trở thành hiện thực. Cuối tháng 3/2023, chị Hoa sinh mổ được bé gái gần 4kg, chào đời khỏe mạnh.

Trái ngọt cuối cùng đã đến với đôi vợ chồng sau 13 năm

“Khi da kề da với con, nhìn bé tay chân lành lặn tôi không kìm được nước mắt. Hành trình có con không hề dễ dàng như bao người khác”, chị Hoa kể.

Bác sĩ Nguyên cho biết, bệnh xương thủy tinh là căn bệnh di truyền hiếm gặp, xảy ra ở 1/ 15-20.000 ca sinh, tần suất dân số mắc bệnh từ khoảng 2,35 - 4,7 trên 100.000 người. Thai nhi bị di truyền từ cha hoặc mẹ mang bệnh dẫn đến khiếm khuyết trong quá trình tạo xương, khiến trẻ sinh ra dễ gãy xương, tầm vóc thấp bé, các vấn đề về răng và mất thính giác. Ở tình trạng nặng trẻ có thể tử vong sau khi chào đời.

Theo thống kê của Bộ Y tế, tại Việt Nam có khoảng 100 căn bệnh hiếm như rối loạn đông máu, thiếu máu bẩm sinh, xương thủy tinh... với hơn 6 triệu người mắc. Trong đó, 58% trường hợp bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, 30% trẻ tử vong trước 5 tuổi.

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM cho rằng cần nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh hiếm và giúp người bệnh được tiếp cận với các phương pháp chẩn đoán, điều trị tiên tiến.

Nam và nữ giới nên khám sức khỏe tiền hôn nhân nhằm phát hiện các bệnh lý liên quan yếu tố gia đình, bệnh về gene, bệnh xã hội…; các bệnh lý mạn tính lành tính ảnh hưởng đến khả năng thụ thai, sức khỏe của thai phụ, sự phát triển thai nhi.

Những trường hợp sàng lọc phát hiện bất thường do gene di truyền như đột biến gene bệnh tan máu thể ẩn, gene máu khó đông, xương thủy tinh, bệnh lý gây vô sinh… có thể thực hiện kỹ thuật thụ tinh ống nghiệm, sàng lọc chọn phôi không mắc bệnh.

*Tên nhân vật đã được thay đổi!