Đi khám bệnh, cô gái bàng hoàng phát hiện mình là đàn ông sau 29 năm

Trường hợp bệnh nhân 29 tuổi tại bệnh viện E, Hà Nội dù sở hữu hình hài người phụ nữ nhưng không có buồng trứng, tử cung mà có tinh hoàn.

Khoa Phẫu thuật tạo hình Thẩm mỹ và Hàm mặt, Bệnh viện E (Hà Nội) vừa tiếp nhận bệnh nhân (29 tuổi, ở Hà Nội) dáng vẻ bên ngoài là nữ, ngực phát triển, âm hộ, âm đạo nhỏ, giọng nói và tính cách nữ, yêu thích người khác giới... nhưng thực chất lại là đàn ông, theo VTC.

Mẹ bệnh nhân chia sẻ, ngay khi chào đời, bác sĩ thông báo con bà là bé gái, nặng 3,2 kg. Trong giấy chứng sinh tên con bà cũng ghi rõ là P. L (tên nhân vật đã thay đổi).

Từ khi lên trung học, L. (sinh năm 1992, Hà Nội) đã nhận ra mình rất khác biệt với bạn bè đồng trang lứa. Tới tận lớp 12, cô vẫn chưa có kinh nguyệt. Đi khám tại một số bệnh viện, cô nhận kết luận cơ thể không có tử cung, không có âm đạo, tuy nhiên chưa rõ nguyên nhân, theo Vietnamnet.

Ra trường, L. có bạn trai. Chuyện tình cảm diễn ra tốt đẹp, nhưng cô không thể quan hệ tình dục như người bình thường. L. ôm cảm giác tự ti, tủi khổ suốt thời gian dài. Cuối cùng, cô và bạn trai chia tay sau nhiều năm gắn bó. Tháng 3/2021, cô tới khám tại một bệnh viện tuyến trung ương, được chẩn đoán sơ bộ có hội chứng không âm đạo.

VTV đưa tin trong lần khám tại một bệnh viện lớn gần đây, khi xét nghiệm, nhiễm sắc thể của cô là XY. Như vậy, về bản chất, con người sinh học là một người đàn ông. Cô chia sẻ trong nước mắt: "Chưa bao giờ em nghĩ mình là đàn ông cả!".

Sau nhiều trăn trở, nữ bệnh nhân đã tìm đến Khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và Hàm mặt, Bệnh viện E với mong muốn được phẫu thuật tạo hình âm đạo để có thể thực hiện thiên chức của một người vợ. Tại đây, các bác sĩ đã cho bệnh nhân làm rất nhiều xét nghiệm để khẳng định giới tính thật của mình.

Theo bác sĩ Nguyễn Đình Minh, Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và hàm mặt, Bệnh viện E, đây là một ca bệnh khó, thách thức các chuyên gia đầu ngành khi phải cân não để lựa chọn phương pháp thích hợp. Xét nghiệm nhiễm sắc thể của bệnh nhân là 46 XY. Xác định bệnh nhân có giới tính nam, trong đó xét nghiệm chuyên sâu gene biệt hóa tinh hoàn trên nhiễm sắc thể Y hoạt động bình thường. Bệnh nhân được chụp lại cộng hưởng từ kết quả cho thấy không có tử cung, nhưng lại nghi ngờ có buồng trứng và tinh hoàn nằm ẩn bên cạnh", bác sĩ Minh nói.

Bệnh nhân được xét nghiệm chuyên sâu thêm về gene. Kết quả AR (gene quyết định nhạy cảm với androgen) của bệnh nhân lại bình thường. Lúc này, các bác sĩ Bệnh viện E Trung ương đã mời các chuyên gia đầu ngành về giới tính và di truyền tham gia hội chẩn và quyết định phẫu thuật nội soi để cắt bỏ tinh hoàn cho bệnh nhân. Đồng thời một ê kíp khác phẫu thuật tạo hình âm đạo cho người bệnh.

Bất ngờ đã xảy ra khi kip mổ tiết niệu và sản khoa khi nội soi đi sâu vào ở bụng bệnh nhân thấy có cấu trúc ở 2 bên tiểu khung giống như vòi trứng và buồng trứng. Các bác sĩ khó có thể phân biệt là buồng trứng hay tinh hoàn. Kip mổ đã quyết định lấy một mảnh sinh thiết tức thì.

Sau 15 phút làm xét nghiệm nhanh hội chẩn với GS. Đặng Văn Dương (Trưởng bộ môn Giải phẫu bệnh, Đại học Y dược - Đại học Quốc gia), các bác sĩ đã khẳng định đây là tinh hoàn của bệnh nhân và tinh hoàn này nằm đúng vào khu vực buồng trứng. Chẩn đoán xác định thì đây là một trường hợp nam lưỡng giới giả hay hội chứng không nhạy cảm Androgen hoàn toàn (bệnh nhân hoàn toàn giống nữ) do đột biến gen AR nằm trên nhiễm sắc thể X, gen này quy định cấu trúc của các thụ thể Androgen của cơ thể, cho dù cơ thể sản xuất ra hormone nam với nồng độ cao nhưng cơ thể vẫn phát triển theo hướng nữ tính.

Theo Bác sĩ Nguyễn Đình Liên, Trưởng khoa Phẫu thuật tiết niệu và Nam học, Bệnh viện E Trung ương, ca phẫu thuật dù không phức tạp đối với các bác sĩ về kỹ thuật, nhưng về chuyên môn lại khiến các thầy thuốc trong ê kíp băn khoăn.

Bác sĩ Liên nói: "Quyết định cắt tinh hoàn là ngược với giới tính thật của bệnh nhân. Nhưng không làm vậy bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc ung thư rất cao. Mặt khác, giới tính nữ cũng là mong muốn của bệnh nhân. Phẫu thuật tạo hình âm đạo là phẫu thuật có tính nhân văn cao, không chỉ giúp cải thiện chất lượng sống của những người phụ nữ kém may mắn này, mà còn giúp họ có thể tự tin trong đời sống tình dục, tự tin hơn trong cuộc sống", theo Người Lao Động.

Bích Thảo (T/h)