Bé trai 5 tuổi bị mắc rò niệu đạo hiếm gặp, bệnh lý hay di truyền

Ngày 21/11, trao đổi với PV báo ĐS&PL, TS.BS Phạm Ngọc Thạch, Phó Giám đốc bệnh viện Nhi đồng 2, TP.HCM cho biết, đơn vị vừa tiến hành phẫu thuật trường hợp rò niệu đạo bẩm sinh rất hiếm gặp cho bệnh nhi 5 tuổi, ngụ tỉnh Bà Rịa - Vũng Tàu. Theo y văn thế giới, mới ghi nhận 36 ca bệnh này nên hầu hết không thể phát hiện ra bệnh, nếu người nhà không cho bé đi khám bệnh tại các bệnh viện có chuyên môn giỏi về Ngoại-Niệu.

Ca rò niệu đạo hiếm gặp

Theo bác sĩ Phạm Ngọc Thạch, bệnh nhi Nguyễn Văn Hải (5 tuổi, ngụ Bà Rịa - Vũng Tàu) nhập viện vì tiểu ở bụng dương vật sau khi sinh. Qua thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán bé bị rò niệu đạo trước bẩm sinh đơn thuần. Ngay lập tức, ê-kíp phẫu thuật bao gồm TS Phạm Ngọc Thạch và BSCKI Nguyễn Đình Thái, khoa Niệu, bệnh viện Nhi đồng 2, tiến hành phẫu thuật vá rò theo phương pháp Snodgrass có sử dụng mô xung quanh để che phủ niệu đạo. Sau mổ, tình trạng bé ổn định.

Trước đó bệnh nhi Hải nhập viện trong tình trạng tiểu ở bụng dương vật từ sau khi sinh. Người nhà khai báo bệnh sử, Hải là con thứ 2, sanh thường, đủ tháng, không có tiền căn về bệnh ngoại khoa. Về gia đình không có ghi nhận bất thường. Thời gian gần đây, bé có dấu hiệu khó tiểu nên người nhà đưa đi khám.

Sau khi thăm khám, các bác sĩ ghi nhận bé có lỗ rò ở mặt bụng dương vật kích thước 0,3x0.6cm, da quy đầu bình thường, dương vật không bị cong, lỗ sáo bình thường ở đỉnh đầu, đặt thông tiểu vào lỗ sáo ống thông di ngang qua lỗ rò và niệu đạo đoạn gần vào bàng quang. Các cơ quan khác không ghi nhận bất thường. Bé được chẩn đoán rò niệu đạo trước bẩm sinh đơn thuần.

“Chúng tôi tiến hành phẫu thuật vá rò theo phương pháp Snodgrass có sử dụng mô xung quanh để che phủ niệu đạo. Hiện sau mổ tình trạng bé ổn định, vết mổ sạch.

Rò niệu đạo bẩm sinh thường gặp đi kèm trong dị dạng hậu môn trực tràng hay dị dạng của ổ nhớp, đa số các trường hợp là sự thông thường giữa niệu đạo sau và trực tràng. Rò niệu đạo trước hay niệu đạo dương vật bẩm sinh là một dị tật cực kỳ hiếm gặp, nó có thể có hoặc không đi kèm với dị dạng hậu môn trực tràng, cong dương vật hoặc lỗ tiểu thấp.

Vị trí lỗ rò có thể ở bất kỳ nơi nào trên bụng dương vật từ khấc quy đầu đến gốc dương vật”, bác sĩ Nguyễn Hiền, bệnh viện Nhi đồng 2 cho biết thêm.

Bác sĩ Phạm Ngọc Thạch cho biết: “Qua y văn, có khoảng 36 trường hợp rò niệu đạo trước bẩm sinh được báo cáo, chúng tôi nhận thấy rằng có thể phân chia rò niệu đạo trước bẩm sinh thành 2 loại.

Loại 1 là rò niệu đạo trước bẩm sinh đơn thuần không kèm theo một bất thường nào khác ở da quy đầu, dương vật, như cong dương vật, lỗ tiểu thấp và có niệu đạo đoạn xa bình thường.

Loại 2 là rò niệu đạo trước bẩm sinh có kèm theo những bất thường khác như lỗ tiểu thấp, cong dương vật, hay khiếm khuyết vật xốp ở niệu đạo xa. Trong 36 trường hợp đã được báo cáo chúng tôi nhận thấy có khoảng 1/3 trường hợp là loại 2”.

Dấu hiệu nhận biết

Cũng theo các bác sĩ bệnh viện Nhi đồng 2, niệu đạo được hình thành từ cực đuôi của xoang niệu đạo. Niệu đạo dương vật bình thường phát triển qua 2 giai đoạn. Giai đoạn thứ nhất là 9 tuần lễ đầu thai kỳ. Giai đoạn thứ 2 là từ 9-12 tuần của thai kỳ.

Đại diện bệnh viện Nhi đồng 2 cho biết, rò niệu đạo bẩm sinh là một dị tật hiếm gặp có thể chia thành 2 dạng dựa theo những bất thường khác của dương vật kèm theo. Về phôi thai học vẫn chưa rõ ràng có nhiều giả thuyết khác nhau giải thích cho dị tật này.

Về điều trị có nhiều phương pháp phẫu thuật tùy theo từng trường hợp cụ thể và để có một kết quả tốt trong điều trị thì việc chẩn đoán cần được xác định rõ ràng trước khi xác định phương pháp phẫu thuật.

Chia sẻ với PV, TS.BS Phạm Ngọc Thạch, chuyên phẫu thuật các ca Ngoại –Niệu hiếm gặp tại bệnh viện cho biết: “Với những bệnh liên quan Ngoại-Niệu, bệnh viện chúng tôi đã thực hiện nhiều ca hiếm gặp với nhiều bệnh khác nhau. Chỉ khi người nhà đưa bệnh nhi đến khám với những biểu hiện bệnh nguy hiểm thì các bác sĩ mới tiến hành thăm khám, sau đó xét nghiệm, chụp X- quang để phát hiện...

Để biết con em mình có rò niệu đạo hay không, phụ huynh cần theo dõi quá trình tiểu của các bé. Nếu bé khi đi tiểu có biểu hiện khác thường như đường đi nước tiểu không bình thường, mà lan qua đùi chảy xuống. Hoặc có những bất thường khác như nhiễm trùng đường tiểu, gây đau buốt cho bệnh nhi... người nhà cần đưa bé đi khám khẩn trương để bác sĩ phát hiện và xử lý sớm”.

Nguyễn Lành

Bài viết đăng trên ấn phẩm báo Đời sống & Pháp luật Chủ nhật số 47