Khám sức khỏe, nam sinh 15 tuổi phát hiện mang căn bệnh 3 đời liên tiếp

Theo VietNamNet, nam sinh N.H.N.A (15 tuổi, trú tại TP.HCM) đến một cơ sở y tế tại Phan Văn Trị (TP.HCM) khám sức khỏe, tiền sử không có triệu chứng nào bất thường.

Nam sinh này chưa từng làm các xét nghiệm đánh giá bệnh lý về thận trước đó (siêu âm bụng, tổng phân tích nước tiểu, Creatinin) nhưng gia đình có tiền sử bệnh thận đa nang.

Khi khám, bác sĩ phát hiện hình ảnh siêu âm bụng phát hiện thận đa nang hai bên (thận trái > 7 nang, thận phải >10 nang), kích thước thận to, chưa có suy giảm chức năng thận. Bác sĩ tiếp tục tư vấn bệnh nhân làm thêm các xét nghiệm tầm soát biểu hiện ngoài thận của bệnh thận đa nang như: Siêu âm bụng (nang gan, nang tụy...), điện tim, siêu âm tim (bệnh van tim, bệnh mạch vành...).

Dựa vào kết quả lâm sàng và cận lâm sàng, bác sĩ chẩn đoán A. mắc bệnh thận mạn giai đoạn 1 và thận đa nang chưa có biểu hiện tại thận cũng như ngoài thận.

Gia đình của A. có 3 thế hệ đều mắc bệnh này: Bà ngoại được chẩn đoán năm 60 tuổi. Mẹ A. phát hiện năm 35 tuổi; dì ruột (em gái mẹ) năm 33 tuổi.

Chị gái (17 tuổi): Đã siêu âm bụng, chưa phát hiện thận đa nang tại thời điểm khám chung với A. 

VTC News dẫn lời bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thị Mỹ Lệ – Phòng khám Đa khoa Medlatec Gò Vấp, TP.HCM - người trực tiếp khám và theo dõi trường hợp này cho biết, bệnh thận đa nang là rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự xuất hiện nhiều nang ở thận khiến thận to dần theo thời gian, kéo theo chức năng thận suy giảm. Khoảng 25% người mắc không có biểu hiện lâm sàng và dễ bị bỏ sót nếu không tầm soát kịp thời.

Theo bác sĩ Lệ, trường hợp của bệnh nhân trên là ví dụ điển hình cho thấy giá trị của việc sàng lọc sớm trong các gia đình có tiền sử bệnh di truyền.

Hiện nam sinh trên chưa cần điều trị bằng thuốc nhưng được đưa vào chương trình theo dõi quản lý bệnh thận mạn. Các biện pháp phòng ngừa tổn thương thận được ưu tiên gồm: Uống đủ nước, tránh mất nước hoặc dùng thuốc có hại cho thận khi không có chỉ định; Hạn chế ăn mặn; Theo dõi định kỳ các chỉ số chức năng thận, huyết áp, các biểu hiện ngoài thận (nang gan, bệnh tim mạch, phình mạch não…).

Bệnh thận đa nang có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như suy thận giai đoạn cuối, sỏi thận, nhiễm trùng tiểu, đau lưng, tăng huyết áp, và đặc biệt là nguy cơ vỡ mạch máu não do phình mạch. Mẹ của nam sinh từng bỏ qua việc theo dõi vì cảm thấy khỏe mạnh, đến khi cơ thể mệt mỏi đi khám thì đã ở giai đoạn cuối, buộc phải lọc máu và chờ ghép thận.

Bác sĩ Lệ khuyến cáo, khi có người thân trong gia đình mắc bệnh thận đa nang, các thành viên nên chủ động tầm soát bằng siêu âm bụng và xét nghiệm chức năng thận định kỳ. “Sàng lọc sớm giúp can thiệp kịp thời, làm chậm tiến triển bệnh, kéo dài chất lượng sống và ngăn chặn các hậu quả nghiêm trọng”, bác sĩ nhấn mạnh.