Cô gái mang gen nữ, bộ phận sinh dục lẫn lộn: 'Em chỉ muốn làm phụ nữ trọn vẹn'

Là con gái, nhưng tôi không giống những cô gái khác

Bác sĩ Nguyễn Đình Minh, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình, Thẩm mỹ và Hàm mặt, Bệnh viện E chia sẻ với PV Đời sống và Pháp luật về một ca bệnh đặc biệt anh vừa phẫu thuật thành công.

BS Minh chia sẻ, bệnh nhân Nguyễn Mỹ Hạnh (25 tuổi, quê Hải Phòng) mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, một dạng rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến quá trình phát triển của tuyến thượng thận.

Theo lời bệnh nhân chia sẻ, từ nhỏ, bệnh nhân đã thường xuyên phải đi bệnh viện khám và dùng thuốc. Hạnh không rõ mình mắc bệnh gì, chỉ biết phải khám định kỳ thường xuyên.

Khi lớn lên, Hạnh mới biết mình mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Bố mẹ kể lại rằng cô sinh ra đã có bộ phận sinh dục bất thường. Sau khi đi khám, bác sĩ xác định dị tật bất thường tại cơ quan sinh là do bệnh lý tăng sản thượng thận bẩm sinh gây ra.

Hạnh có bộ phận sinh dục của cả nam và nữ. Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể xác định Hạnh là nữ (kiểu gen XX). Ngay từ nhỏ, cô đã được can thiệp phẫu thuật để trả lại cơ quan sinh dục là nữ và điều trị nội tiết bằng thuốc. Lớn lên, Hạnh luôn mang trong mình nỗi mặc cảm về bộ phận sinh dục khiếm khuyết.

Hạnh chia sẻ, em chưa từng yêu ai vì mặc cảm, nhưng sâu thẳm vẫn luôn ước ao được làm mẹ, được sống như một người phụ nữ đúng nghĩa.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một căn bệnh khó, nhưng không phải là bản án tuyệt vọng. Ảnh minh họa

Qua mạng xã hội, Hạnh quen một người có hoàn cảnh tương tự. Cô gái ấy sống ở Hà Nội, cũng bị tăng sản thượng thận bẩm sinh, từng phẫu thuật và hiện đã lập gia đình, có con. Trường hợp ấy như tiếp thêm động lực cho Hạnh. Cô quyết định bước ra khỏi “vùng an toàn”, đi khám với hy vọng biến ước mơ thành hiện thực.

Căn bệnh hiếm nhưng không tuyệt vọng

Tiếp nhận bệnh nhân, BS Minh tiến hành khám lâm sàng cho thấy, bệnh nhân thuộc thể tăng sản thượng thận bẩm sinh có biến dạng cơ quan sinh dục ở mức độ 2. Cô không thể quan hệ do ống âm đạo rất hẹp, chỉ nhỏ bằng đầu ngón tay út.

Tuy nhiên, ngoại hình bệnh nhân hoàn toàn nữ tính, khuôn mặt nhẹ nhàng, môi lớn môi bé phát triển bình thường.

"Đặc biệt, bệnh nhân vẫn có kinh nguyệt đều – một dấu hiệu rất quan trọng, chứng tỏ buồng trứng và tử cung hoạt động bình thường.

Chúng tôi không chỉ phẫu thuật cho một cơ thể, mà đang giúp một con người tìm lại bản dạng, mở ra cánh cửa để em sống đúng với những điều mình khát khao. Tôi vẫn nhớ như in lần đầu tiếp nhận Hạnh. Bệnh nhân đến viện không phải vì đau đớn thể chất, mà vì một nỗi đau âm ỉ kéo dài – nỗi khát khao được sống đúng với thân phận người phụ nữ", BS Minh nhớ lại.

Tiến hành hội chẩn với TS.BS Nguyễn Đình Liên, Trưởng khoa Phẫu thuật Thận tiết niệu & Nam học, Bệnh viện E để tiến hành phẫu thuật tạo hình âm đạo cho bệnh nhân.

"Trong quá trình mổ, chúng tôi nội soi ổ bụng và xác nhận em có đầy đủ hai buồng trứng và một tử cung bình thường. Tuy nhiên, phần âm đạo và niệu đạo lại dính sát nhau, khiến việc bóc tách và mở rộng gặp nhiều khó khăn. Nửa đầu âm đạo bị chít hẹp nghiêm trọng.

Chúng tôi quyết định mở rộng âm đạo về phía trực tràng, sau đó ghép niêm mạc miệng để tạo hình lại ống âm đạo, giúp niêm mạc lành tốt hơn và có độ đàn hồi phù hợp. Cuối cùng, chúng tôi đặt khuôn nong âm đạo chuyên biệt – đây là dụng cụ giúp duy trì độ rộng ổn định sau mổ. Hạnh sẽ cần đeo khuôn này trong vài tháng và tập luyện nong định kỳ để chuẩn bị cho cuộc sống tình dục bình thường.

Nếu tiếp tục theo dõi điều trị nội tiết tốt, khả năng mang thai tự nhiên của em là hoàn toàn có thể", BS Minh đánh giá.

Bác sĩ tiến hành phẫu thuật "sửa chữa" giúp bệnh nhân. Ảnh: BSCC

Theo vị chuyên gia, tăng sản thượng thận bẩm sinh là một căn bệnh khó, nhưng không phải là bản án tuyệt vọng. Nếu được phát hiện sớm (qua sàng lọc sơ sinh) và điều trị đúng – gồm dùng hormone thay thế và phẫu thuật can thiệp khi cần – bệnh nhân có thể có một cuộc sống gần như bình thường.

Tuy nhiên, điều thách thức nhất với các bác sĩ không chỉ là xử lý kỹ thuật, mà là đồng hành với bệnh nhân về tâm lý. Những ca như Hạnh, nếu không có sự cảm thông và hỗ trợ từ xã hội, sẽ rất dễ rơi vào trạng thái tự kỳ thị, trầm cảm và sống khép kín.

"Tôi hy vọng, câu chuyện của Hạnh sẽ là một thông điệp truyền cảm hứng cho những người mang khiếm khuyết bẩm sinh, rằng với sự kiên trì và hỗ trợ y học, không ước mơ nào là quá xa vời. Và cũng mong rằng cộng đồng sẽ mở lòng hơn, nhìn những người như Hạnh bằng sự tôn trọng và yêu thương.

Em bảo, em từng nghĩ mình không xứng đáng có hạnh phúc. Nhưng giờ, em tin mình có thể", BS Minh gửi gắm.

* Tên nhân vật đã thay đổi