Ước mơ mang thai khỏe mạnh lần 2 của bà mẹ mang gen bệnh hiếm

"Sững sờ" khi biết con mắc bệnh hiếm

Kết hôn năm 2011, vợ chồng chị Lê Thị Nguyên và anh Hoàng Đức Lân (quê Hưng Yên) may mắn hạ sinh con trai đầu lòng ngay trong năm, mang niềm hạnh phúc đến gia đình nội ngoại hai bên.

Chị Nguyên kể, ngày mới sinh em bé khỏe mạnh bụ bẫm như bao đứa trẻ khác. Đến năm 2015, khi con 4 tuổi vợ chồng chị quan sát thấy con đi lại có phần khó khăn, nhất là khi leo cầu thang, hay ngã. Tưởng con thiếu dinh dưỡng nên hai vợ chồng mua thuốc bổ về cho con uống một thời gian nhưng tình trạng vẫn không cải thiện.

Đôi vợ chồng trẻ chật vật "tìm con" khi trên vai nặng gánh kinh tế, vừa lo cho đứa con đầu lòng mắc bệnh

"Hai vợ chồng mình bắt đầu lo lắng và đưa con ra Bệnh viện nhi Trung ương khám. Sau khi làm các xét nghiệm di truyền bác sĩ kết luận con bị loạn dưỡng cơ Duchenne, các cơ sẽ yếu dần đi, chưa có phương pháp điều trị, thậm chí bệnh này còn ảnh hưởng đến tuổi thọ của con. Nghe vậy, hai vợ chồng ù tai, sững người lại và không tin đó là sự thật vì nghĩ quá trình mang thai mình hoàn toàn khỏe mạnh, sinh ra con cũng bình thường thì không thể có chuyện đó được", chị Nguyên nhớ lại.

Không chấp nhận sự thật, anh chị tiếp tục bế con đi khắp các viện khác nhưng tất cả đều trả về một kết quả giống nhau là con mắc bệnh lý đơn gen loạn dưỡng cơ Duchenne (do đột biến mất đoạn gen xảy ra trên nhiễm sắc thể X).

Bác sĩ giải thích bệnh loạn dưỡng cơ là bệnh lý di truyền đơn gen nên hai vợ chồng chị Nguyên quyết định đi làm các xét nghiệm chuyên sâu. Kết quả cho thấy chị Nguyên mang gen bệnh nhưng ở thể lặn (người lành mang gen bệnh). Bác sĩ khuyên nếu sau này muốn sinh thêm con thì nên làm Thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi để loại bỏ những phôi mang gen bệnh, tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.

Duchenne là một bệnh di truyền liên kết với giới tính lặn

Nghe tin dữ về bệnh tình của con, những năm sau đó hai vợ chồng lao vào làm kinh tế để có điều kiện đưa con đi phục hồi chức năng bằng phương pháp vật lý trị liệu với mong muốn làm chậm quá trình phát triển bệnh.

Khát khao sinh thêm người con khỏe mạnh

Suốt 5 năm chạy chữa, đi khắp nơi thực hiện vật lý trị liệu, thậm chí mời bác sĩ về tận nhà phục hồi chức năng cho con, nhìn các cơ chân cơ tay của con ngày càng yếu, dần mất khả năng đi lại, hai vợ chồng chị Nguyên không khỏi xót xa buồn tủi.

Khát khao được làm mẹ thêm lần nữa thôi thúc anh chị gom góp hết vốn liếng tài sản quyết tâm ra Hà Nội thăm khám, tìm kiếm cơ hội mong được sinh thêm một người con khỏe mạnh.

Tháng 5/2021, qua lời giới thiệu, đôi vợ chồng quyết định lên Hà Nội, tìm đến Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội thăm khám, thực hiện quá trình Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

Trải qua nhiều vất vả, vừa chăm sóc con trai đầu lòng mang bệnh vừa mang áp lực kinh tế trang trải cuộc sống, lần này vợ chồng chị Nguyên coi đây là "ván cược cuối cùng" trên hành trình tìm kiếm thêm người con khỏe mạnh.

"Nếu lần này không thành công nữa thì phải dừng lại thôi, trở ngại về thời gian, trở ngại kinh tế đè nặng lên đôi vai mình", chị Nguyên chia sẻ.

Sàng lọc phôi giúp nhiều cặp vợ chồng tránh được bệnh lý di truyền sang con

May mắn, hơn 10 trên hành trình “tìm con” khỏe mạnh, vợ chồng chị như được ông trời thương cảm. Đôi vợ chồng trẻ được bệnh viện tài trợ miễn phí sàng lọc phôi, hai vợ chồng xúc động và có thêm niềm tin về điều tốt đẹp sẽ tới trong hành trình tìm con lần này.

Sau khi được thăm khám, tư vấn và xét nghiệm chuyên sâu hai vợ chồng bước vào quá trình kích trứng, tạo phôi và nuôi phôi lên ngày 5. Sau đó, những phôi này được mang đi sàng lọc để loại bỏ các phôi mang bất thường gen trước khi chuyển vào tử cung của người mẹ.

Lần đó anh chị tạo được 10 phôi ngày 3, nuôi 7 phôi ngày 5 và sàng lọc được 3 phôi không mang gen bệnh. Anh chị quyết định chuyển phôi ngay trong chu kỳ sau và thật may mắn, lần chuyển phôi đầu tiên của hành trình tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã thành công, mang đến cho hai vợ chồng niềm hạnh phúc vô bờ vì sắp chạm đến ước mơ con yêu.

"Ngày 8 sau chuyển phôi, vợ chồng mình sốt ruột quá nên mua que về thử, 2 giờ đêm đang ngủ thì mình bừng tỉnh vì giấc mơ được mặc váy bầu, ngay lúc đó mình mang que thử thai ra thử. Nhìn chiếc que hiện hai vạch hai vợ chồng vỡ òa cảm xúc, bồi hồi và thức nguyên đêm tới sáng. Lúc đó mình chỉ cầu mong hành trình mang thai sẽ suôn sẻ để đón được con yêu", chị Nguyên vẫn không khỏi xúc động khi nhớ lại ngày đó.

Đúng như mong ước, cả thai kỳ chị Nguyên diễn ra thuận lợi. Ngày 8/1/2023 một sinh linh bé bỏng đã chào đời hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Bố mẹ đặt tên con là Hoàng Tiến Đạt với ý nghĩa mặc dù trải qua bao khó khăn vất vả nhưng họ vẫn chọn cách tiến về phía trước, tin tưởng vào y học hiện đại và cuối cùng bố mẹ cũng đạt được ước mơ bế trên tay một bé yêu hoàn toàn khỏe mạnh.

BS CKI Nguyễn Thành Trung, Trưởng khoa Khám Bệnh – Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội cho biết, bệnh nhược cơ Duchenne là một bệnh di truyền liên kết với giới tính lặn, có tần số cao trong các bệnh di truyền của nhóm bệnh loạn dưỡng cơ.

Hạnh phúc mỉm cười sau 10 năm ròng rã tìm con mang gen khỏe mạnh, nhờ chương trình hỗ trợ các cặp vợ chồng hiếm muộn có hoàn cảnh khó khăn. Ảnh: NVCC

"Với căn bệnh này, sự kết hợp giữa phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và kỹ thuật sàng lọc phôi tiền làm tổ là giải pháp điều trị hiệu quả mang đến niềm hạnh phúc vô bờ cho các cặp vợ chồng. Ngoài ra phương pháp này cũng phù hợp với những người mang gen bệnh lý khác như: Tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia), teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, thận đa nang, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh…", BS Trung cho hay.

Bác sĩ Trung cũng cho biết thêm, những người có tiền sử gia đình mắc bệnh nên đến bệnh viện chuyên khoa để được tư vấn di truyền, thăm khám và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm di truyền trước khi thực hiện hỗ trợ sinh sản Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi tiền làm tổ.