PGĐ bệnh viện nói về 3 ca bệnh đặc biệt do rối loạn phát triển giới tính

PGS.TS Trần Minh Điển, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương nói về 3 anh em trai trong cùng một gia đình bị rối loạn phát triển giới tính.

PGS.TS Trần Minh Điển, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) cho biết, bệnh viện này vừa tổ chức khám cho các bệnh nhân mắc bệnh lý hiếm liên quan tới giới tính hôn nhân cận huyết ở Hà Giang.

Trong số 5 bệnh nhân được khám, có 3 anh em trai trong cùng một gia đình bị rối loạn phát triển giới tính (ở huyện Bắc Mê).

Bệnh nhân G.A.T (27 tuổi) được phát hiện có bộ phận sinh dục bất thường ngay sau sinh. Hiện tại, bệnh nhân cao 1,56m. Năm 2013, T. lấy vợ nhưng không có cảm giác xuất tinh.

2 năm sau, T. được các bác sĩ BV Việt Đức Hà Nội phẫu thuật tạo hình lại niệu đạo nhưng tình trạng vẫn không cải thiện. Hai người em trai cũng có biểu hiện lâm sàng giống hệt T.

Sau thăm khám, đoàn chuyên gia kết luận cả 3 anh T. bị rối loạn phát triển giới tính do hội chứng không nhạy cảm androgen. Cả 3 bệnh nhân được các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương tư vấn tâm lý hòa nhập cộng đồng, chỉ định điều trị nội khoa bằng testosteron và phẫu thuật tạo hình niệu đạo theo hẹn.

Theo bác sĩ,  kiểu gene di truyền, bệnh nhân mắc hội chứng này có giới tính nam với bộ nhiễm sắc thể giới tính là XY; có tinh hoàn sản xuất androgen. Tuy nhiên, androgen không tác dụng được lên cơ thể bệnh nhân nên bộ phận sinh dục ngoài biệt hóa theo hướng nữ dưới tác dụng của estrogen. Bệnh nhân có tinh hoàn nhưng tinh hoàn không di chuyển xuống do không có bìu. Trước đây bệnh này còn được gọi là “bệnh nữ hóa có tinh hoàn”.

Hội chứng AIS còn gọi là hội chứng kháng androgen, xảy ra do sự đột biến gene mã hóa cho thụ thể androgen, làm cho gene này bất thường. Hậu quả là thụ thể androgen không tiếp nhận nội tiết tố nam androgen, khiến androgen được tạo ra không tác động được lên các cơ quan đích của cơ thể.

Mức độ của bệnh tùy thuộc vào cấu trúc và độ nhạy cảm của thụ thể androgen bất thường. Hầu hết dạng AIS có liên quan đến các mức độ không nam hóa và vô sinh khác nhau.

Theo Phó Giáo sư Trần Minh Điển, Phó Giám đốc bệnh viện Nhi Trung ương, hội chứng này thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn. Các bệnh nhân ở Hà Giang đều thuộc dân tộc ít người, có họ hàng với nhau, tình trạng hôn nhân cận huyết thống. Đây chính là nguyên nhân khiến họ mắc các bệnh lý di truyền hiếm gặp. Kết hôn cận huyết làm xuất hiện các gene lặn xấu, gây suy thoái giống nòi.

Nam Anh (T/h)