Hy hữu: 3 người trong một gia đình mang gen đột biến, khó ra ngoài vào ban ngày

Phát hiện đột biến gen mới cho một gia đình có 3 người cùng mắc bệnh khô da sắc tố ngụ tại tỉnh Tây Ninh, rất hiếm gặp với tỉ lệ mắc chỉ 1/1.000.000.

Ngày 16/12, Trung tâm U máu bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM cho biết, từ năm 2010 đến này, đơn vị này đã tiếp nhận điều trị, theo dõi và nghiên cứu, phát hiện đột biến gen mới cho một gia đình có 3 người cùng mắc bệnh khô da sắc tố.

BS CKI Trần Thế Viện, Giảng viên Bộ môn Da liễu ĐH Y Dược TPHCM cho biết, khô da sắc tố là căn bệnh  rất hiếm gặp, tỉ lệ mắc chỉ 1/1.000.000. Nó khiến da người bệnh không có khả năng tự phục hồi khi bị tia cực tím làm tổn thương. Hậu quả là da bị cháy nắng nghiêm trọng kèm theo kích ứng và phồng rộp, khô da, tàn nhang, tăng và giảm sắc tố.

Các bác sĩ cho biết với việc điều trị bằng laser kết hợp các biện pháp chống nắng đơn giản như đội nón rộng vành, đeo kính râm, cả ba người bệnh trong gia đình đều được điều trị hiệu quả, có thể sinh hoạt vào ban ngày trong điều kiện được che chắn kín đáo.

Trong đó điển hình là chị T.T.K.P. (37 tuổi). Trải qua 10 năm theo dõi điều trị, chị P. chỉ cần thực hiện laser 9 lần thay vì phải phẫu thuật rất nhiều lần để loại bỏ các tổn thương trên da.

Để tìm ra nguyên nhân gây bệnh và phương pháp điều trị bệnh hiếm này, các bác sĩ đã tiến hành nghiên cứu đột biến gen cho gia đình chị P. từ năm 2013.

BS CKI Hoàng Văn Minh khuyến cáo, khô da sắc tố là một bệnh lý hiếm gặp với nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được phát hiện và điều trị sớm. Ngay khi có các triệu chứng phồng rộp, khô da, tàn nhang, tăng sắc tố da mức độ nặng khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời hoặc quá nhạy cảm với ánh sáng.

Người bệnh nên nhanh chóng thực hiện các biện pháp chống nắng và đến cơ sở y tế chuyên khoa để thăm khám và điều trị kịp thời. Tuy chưa có phương pháp điều trị triệt để nhưng đây là bệnh có thể kiểm soát tốt nếu phát hiện sớm và tuân thủ các phương pháp điều trị, chống nắng theo hướng dẫn của bác sĩ.

Mộc Miên (T/h)