Hội chứng hiếm gặp khiến bé trai 14 tháng tuổi phải thở máy khi ngủ

Ngay từ khi chào đời, cậu bé Casper Oakley-Roberts(14 tháng tuổi, ở Hove, Anh) đã mắc hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh (CCHS) - một tình trạng di truyền hiếm gặp. Vì thế, Casper mất khả năng kiểm soát hơi thở và phải sử dụng máy thở khi ngủ.

Hiện tại, bé trai 14 tháng tuổi cần được chăm sóc liên tục suốt đêm. Tuy nhiên, bố mẹ cậu bé hy vọng có thể tạo ra một chiếc máy điều hòa nhịp thở, nhờ đó chất lượng cuộc sống của con trai họ có thể được cải thiện đáng kể.

“Casper thực sự là đứa trẻ hạnh phúc nhất thế giới. Các y tá nói không rõ tương lai con sẽ ra sao nhưng hiện tại con đã biết bò và nói bập bẹ. Kết quả chẩn đoán của Casper là điều khó chấp nhận. CCHS không dễ chữa khỏi nhưng máy tạo nhịp tim thực sự sẽ tạo nên sự khác biệt lớn", chị Stephanie Roberts (33 tuổi, mẹ của Casper) nói.

Bé trai 14 tháng tuổi bên bố mẹ và anh trai. Ảnh: Stephanie Roberts

Casper chào đời tại Bệnh viện Worthing vào tháng 12/2021. Trong vài giờ đầu sau sinh, tình trạng sức khỏe của cậu bé có vẻ ổn nhưng sau đó bé bị suy hô hấp. Bé trai được chuyển đến Khoa Nhi Trevor Mann ở Brighton trước khi chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng Hoàng gia Alexandra.

Cậu bé được chẩn đoán mắc chứng CCHS, đồng nghĩa với việc cơ thể của bé không ưu tiên cho việc thở. Điều này sẽ ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày của Casper. Được biết, chưa đến 2.000 người trên thế giới mắc phải hội chứng CCHS.

Chị Stephanie và chồng là anh James Oakley (33 tuổi) tiết lộ, Casper còn bị u nguyên bào thần kinh - một dạng ung thư.

Để hỗ trợ con trai và những người khác mắc bệnh tương tự, vợ chồng chị Stephanie và anh James thành lập tổ chức từ thiện Keep Me Breathing nhằm phát triển phương pháp điều trị cho CCHS. Sau khi tập hợp một hội đồng chuyên gia y tế hàng đầu và làm việc với Đại học Cambridge, cặp đôi hy vọng trong vòng 5 năm tới, "máy điều hòa nhịp thở" sẽ ra đời.

Anh James cho hay: “Cách hình dung đơn giản nhất về máy điều hòa nhịp thở là nó hoạt động tương tự như máy điều hòa nhịp tim thông thường để giúp bạn thở. Khi hơi thở yếu, máy sẽ kích thích dây thần kinh làm co cơ hoành của bạn. Với chiếc máy này, Casper có thể đến trường mà không cần y tá chăm sóc và ở lại nhà bạn bè".

Vợ chồng anh James tiết lộ, họ đã dùng tiền tiết kiệm cả đời vào việc điều trị cho Casper. Ngoài Casper, hai người còn có một cậu con trai 3 tuổi tên Max. Một nguyên mẫu của chiếc máy điều hòa nhịp thở có thể được tạo ra trong tương lai gần.

Hiện, đôi vợ chồng đang tìm cách gây quỹ nhằm tiếp tục chế tạo máy điều hòa nhịp thở để có thể sẵn sàng sử dụng trong các kế hoạch điều trị vào năm 2028.

Đinh Kim (Theo The Argus)