Hi hữu: Em bé chào đời với dị tật tai nằm trên má, 25.000 người mới có 1 người

Bé Vinnie James, 4 tháng tuổi, đến từ Bridgend, xứ Wales, được chẩn đoán mắc Hội chứng Goldenhar, một bệnh lý hiếm gặp gây dị tật phát triển ở mắt, tai và cột sống.

Bé Vinnie sinh ra không có tai trái, mắt phải và gặp vấn đề về hô hấp. Cha mẹ của bé, Grace (25 tuổi) và Rhys James (26 tuổi), cho biết thai kỳ diễn ra bình thường và chỉ phát hiện tình trạng của con trai khi bé được đưa vào phòng chăm sóc đặc biệt sau sinh.

Vinnie James, bốn tháng tuổi, mắc hội chứng Goldenhar — một tình trạng cực kỳ hiếm gặp có thể gây ra sự phát triển bất thường ở mắt, tai và cột sống. Ảnh: Daily Mail.

Anh James, một chủ doanh nghiệp và là cha của bé Vinnie, nhớ lại khoảnh khắc kinh hoàng khi con trai chào đời vào ngày 9/11/2024. "Vinnie không thở khi vừa sinh ra, các bác sĩ vội vàng đưa con đến bàn cấp cứu. Tôi hoàn toàn bất lực. Rồi tôi nhìn thấy một chiếc tai nhỏ trên má phải của con, tôi không hiểu chuyện gì đang xảy ra, tôi thực sự bị sốc."

Anh James chia sẻ thêm về cú sốc và sự hoang mang của hai vợ chồng: "Chúng tôi không biết con bị gì, chúng tôi hoàn toàn sốc và không hề chuẩn bị tâm lý. Chúng tôi chỉ biết ngồi đó, bối rối và lo sợ."

Sau nhiều chẩn đoán, các bác sĩ xác định bé Vinnie mắc hội chứng Goldenhar, một dị tật bẩm sinh hiếm gặp và chưa được nghiên cứu đầy đủ. Bé phải nằm viện suốt 65 ngày, trong thời gian đó, bé đã trải qua nhiều lần cấp cứu vì ngừng thở. Khi Vinnie được 1,5 tháng tuổi, bé đã phải phẫu thuật mở khí quản để hỗ trợ hô hấp.

Mặc dù tình trạng của Vinnie đã cải thiện, bé vẫn dễ bị ốm và nhiễm trùng. Từ khi xuất viện, bé đã hai lần bị nhiễm trùng ngực.

Hiện tại, bé Vinnie đang được chăm sóc tại Bệnh viện Great Ormond Street ở London và bắt đầu quá trình lắp mắt giả. Trong tương lai, bé sẽ cần trải qua phẫu thuật để di chuyển tai.

Hội chứng Goldenhar không phải là một bệnh riêng lẻ mà là một tập hợp các dị tật xương ảnh hưởng đến khuôn mặt và đôi khi là cột sống cổ và lưng. Các triệu chứng thường gặp bao gồm tai bị thiếu hoặc biến dạng, miệng lệch, đốt sống dính liền hoặc thiếu, và mắt bị thiếu. Một số trẻ sơ sinh, như Vinnie, còn gặp vấn đề về hô hấp và cần phẫu thuật ngay sau khi sinh.

Theo ước tính, hội chứng Goldenhar ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 25.000 trẻ sơ sinh. Hội chứng này không phải do di truyền và nguyên nhân gây ra vẫn chưa được xác định.