Cô gái Việt Nam đầu tiên trên thế giới mắc bệnh da hiếm gặp

Báo Phụ nữ Việt Nam đưa tin, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM vừa thông tin ca bệnh đầu tiên trên thế giới về gen lặn KRT1 với đột biến mới trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp với chứng rậm lông.

Ca bệnh hiếm này cũng đã được báo cáo tại hội nghị da liễu hằng năm của Hoa Kỳ với sự tham dự của đại biểu đến từ hơn 100 nước trên thế giới được tổ chức vào tháng 3/2024.

Tình trạng khuỷu tay của cô gái. Ảnh: Vnexpress

Theo đó, bệnh nhân là N.H.P. (16 tuổi, ngụ Hà Nội). Người nhà bệnh nhân cho biết, khi vừa chào đời P. bình thường, nhưng chỉ vài ngày sau thì da bé bị phồng lên như vết bỏng, bên trong đầy nước, chạm vào thì bị trượt da, không mặc quần áo được. Gia đình đã đưa cháu thăm khám, điều trị tại nhiều bệnh viện; chuyển mẫu bệnh phẩm sang nước ngoài xét nghiệm và được chẩn đoán bị bệnh ly thượng bì bẩm sinh.

Gia đình được bác sĩ cho hay, bệnh chưa có thuốc điều trị. Được khuyến cáo không cho bé tiếp xúc với hóa chất nên P. không sử dụng xà bông tắm, được thoa kem làm mềm da. Khi lớn hơn thì tình trạng bệnh của bé có đỡ hơn.

Năm 2023, P. được gia đình đưa vào TPHCM thăm khám. BS.CKI Hoàng Văn Minh, Cố vấn chuyên môn Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM cơ sở 3, cho biết, thời điểm tiếp nhận bệnh nhân ghi nhận có tình trạng da bong vảy cứng, hình gợn sóng, sần sùi màu xám khu trú tại cổ tay, khuỷu tay, đầu gối, mắt cá chân, nách, các nếp gấp, mu bàn tay và bàn chân kết hợp với rậm lông lan tỏa toàn thân và khô da khắp cơ thể.

Nhận thấy đây là một ca dạng đặc biệt của nhóm bệnh da vảy cá, bác sĩ giải trình tự toàn bộ gene mã hóa và gửi mẫu bệnh phẩm sang Hàn Quốc xét nghiệm. Kết quả ghi nhận nguyên nhân cơ bản của bệnh liên quan đến một kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Cụ thể, cô gái trên mang một biến thể dị hợp tử phức hợp của KRT1 đã được xác định, gồm một biến thể p.Gly537IlefsTer77 di truyền từ mẹ và một biến thể khác, p.Arg386Ter, di truyền từ cha. Thế giới đã ghi nhận vài trường hợp đột biến hiếm hoi trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông. Song, đột biến p.Arg386Ter là một phát hiện mới, cô gái ở Hà Nội là ca đầu tiên được báo cáo.

"Như vậy, đây là trường hợp đầu tiên trên thế giới có gene lặn KRT1 với đột biến mới trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông", bác sĩ Minh nói.

Bệnh da vảy cá ly thượng bì nông - Superficial epidermolytic ichthyosis (SEI), là một bệnh da di truyền, đặc trưng bởi bóng nước thượng bì, tăng sừng nhẹ ở các nếp gấp và sự phát triển của vùng da bị bong tróc nông, không có ban đỏ da. Bệnh thường bắt đầu ở tuổi sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, không ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể của người bệnh.

Hội chứng rậm lông (Hypertrichosis) là sự phát triển bất thường ở râu, tóc tại các khu vực trên cơ thể. Bệnh có thể xuất phát bởi yếu tố di truyền hoặc do dược phẩm, vấn đề sức khỏe.

Trên thực tế, bệnh da vảy cá và chứng rậm lông là hai tình trạng bệnh lý khác nhau, không có mối liên hệ trực tiếp. Do đó, bệnh da vảy cá ly thượng bì nông phối hợp hiện tượng rậm lông rất hiếm gặp.

Cách điều trị cho bệnh này là cải thiện triệu chứng, chống khô da, làm da mềm, không bong tróc vảy. Bệnh gây mất thẩm mỹ nhưng hầu như không ảnh hưởng đến sức khỏe hay để lại di chứng. Tuy nhiên bệnh nhân cần theo dõi, điều trị lâu dài, tránh để da khô, bong tróc hay bị kích ứng bởi các sản phẩm như xà phòng khi tắm, thông tin trên báo Vnexpress.

T.D (T/h)