Ca sửa gene người đầu tiên trên thế giới

Các nhà khoa học tại California, Mỹ mới đây đã tiến hành ca sửa gene (ADN) người đầu tiên trên thế giới sau hàng loạt thử nghiệm.

Nhờ một công nghệ mới gọi là Crispr vào 2015, khoa học đang trong kỉ nguyên vàng của việc sửa chữa ADN. Ứng dụng của nó trong y học là rất to lớn, bao gồm cả ý tưởng loại bỏ các gen lỗi gây ra nhiều bệnh, từ xơ hóa tới ung thư vú.

Trong nghiên cứu của các nhà khoa học tại Đại học Khoa học và Sức khỏe Oregon, Viện Salk cùng với viện Khoa học Cơ bản tại Hàn Quốc, các nhà khoa học đã sử dụng tinh trùng từ một người đàn ông bị chứng cơ tim phì đại đưa vào trong trứng hiến tặng khỏe mạnh, dùng công nghệ Crispr để sửa những khiếm khuyết. Kết quả của thí nghiệm này là 72% phôi tạo ra đã không còn loại đột biến gây bệnh.

Shoukhrat Mitalipov, nhà khoa học đứng đầu Trung tâm Tế bào Phôi và Liệu pháp gene của Đại học Khoa học & Sức khỏe Oregon (OHSU) ở Portland, lần đầu tiên áp dụng công nghệ chỉnh sửa gene trong phôi người, Reuters ngày 27/7 đưa tin.

Và cho tới ngày 13/11, các nhà khoa học tại California, Mỹ tiến hành ca sửa gene (ADN) người đầu tiên trên thế giới sau hàng loạt thử nghiệm.

Công cụ gene đóng vai trò như một chiếc kéo, nó có thể tìm và cắt bỏ đoạn lỗi của ADN một cách cực kỳ chính xác mà mắt thường không thể nhìn thấy được. Madeux nói: “Tôi sẵn sàng chấp nhận rủi ro. Hy vọng nó sẽ giúp tôi và những người khác”.

Madeux mắc Hunter, một hội chứng về trao đổi chất, do thiếu một gene tạo ra enzyme phá vỡ một carbohydrate nhất định. Trên thế giới có khoảng 10.000 bệnh nhân Hunter và một phần trong số đó bị chết trẻ. Điều trị một ca Hunter tốn 100.000  -  400.000 USD/năm. Người mắc chứng này thường xuyên bị cảm lạnh và nhiễm trùng tai, biến dạng trên mặt, mất thính giác cũng như gặp vấn đề về tim, hô hấp, da, mắt, xương và khớp xương, ruột, não và nhận thức.

Madeux, hiện sống ở thành phố Phoenix, đã đính hôn với y tá Marcie Humphrey. Tới nay, anh đã trải qua tổng cộng 26 cuộc phẫu thuật tai, mắt, túi mật, cột sống... Năm ngoái, anh suýt chết vì viêm phế quản và viêm phổi.

Liệu pháp chính sửa gene mới nhất đã được áp dụng cho Madeux giống như việc gửi một bác sỹ phẫu thuật siêu nhỏ vào trong cơ thể ở vị trí chính xác cao. “Chúng tôi cắt ADN của người bệnh, mở nó ra, chèn một gene, khâu nó trở lại. Nó trở thành một phần ADN của họ và ở đó suốt quãng đời còn lại”, Tiến sĩ Sandy Macrae, Chủ tịch Sangamo Therapeutics, công ty tiến hành thử nghiệm này, cho biết.

Các bác sỹ đang hồi chờ đợi kết quả. Phải ít nhất một tháng nữa, họ mới biết được dấu hiệu đoạn gene chỉnh sửa có hòa hợp với cơ thể hay không. Mặc dù các nhà khoa học đã tính toán kỹ lưỡng và có các biện pháp phòng ngừa, nhưng việc chỉnh sửa gene này cũng có rủi ro là nếu có lỗi gì xảy ra thì vĩnh viễn không thay đổi được. Nếu thành công, đây sẽ là một đột phá khoa học giúp chữa các bệnh nan y.

Mỹ An (T/h)