Bị chẩn đoán nhầm mắc viêm tụy cấp, bé 7 tuổi sút gần 2kg do nhịn ăn kéo dài

Sút gần 2kg do nhịn ăn kéo dài

Theo thông tin trên báo Nhân Dân, một tháng trước, bé 7 tuổi được chẩn đoán mắc sởi và điều trị tại một bệnh viện. Trong thời gian này, trẻ xuất hiện nôn và đau bụng. Kết quả xét nghiệm cho thấy chỉ số amylase máu tăng rất cao, trong khi siêu âm bụng lại bình thường.

Chẩn đoán ban đầu được đưa ra là viêm tụy cấp, được điều trị bằng chế độ ăn đặc biệt (sữa đạm thủy phân) và thuốc giảm tiết acid dạ dày, các triệu chứng nôn, đau bụng giảm nhanh, cháu được ra viện tiếp tục uống thuốc tại nhà.

Tuy nhiên, 2 tuần sau, khi khám lại, amylase máu không giảm mà còn tăng vọt lên trên 2000 U/L, dù trẻ hoàn toàn không đau bụng. Trẻ được chuyển về bệnh viện địa phương, tiếp tục điều trị theo hướng viêm tụy cấp: Nhịn ăn hoàn toàn, nuôi dưỡng qua đường tĩnh mạch và sử dụng thuốc giảm tiết acid dạ dày.

Gần 3 tuần trôi qua, chỉ số amylase trong máu vẫn tiếp tục leo thang. Lo lắng và bế tắc, gia đình đưa trẻ đến Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai.

Tiếp nhận bệnh nhi, bác sĩ Mai Thành Công cùng các đồng nghiệp tại Trung tâm Nhi khoa đã rất ngạc nhiên. Kết quả xét nghiệm ban đầu tại Bệnh viện Bạch Mai cho thấy: Amylase máu tăng rất cao, cao hơn gấp 27 lần ngưỡng bình thường; Lipase máu hoàn toàn bình thường. Đây là một dấu hiệu quan trọng vì trong viêm tụy cấp thực sự, cả hai chỉ số này thường tăng song song.

Hình ảnh chụp CT ổ bụng cho thấy tuyến tụy hoàn toàn bình thường. Trẻ không đau bụng, không nôn, sinh hoạt bình thường nhưng đã sút gần 2kg do nhịn ăn kéo dài.

"Với amylase tăng cao kéo dài nhưng lipase và hình ảnh tụy đều bình thường, đặc biệt không có triệu chứng lâm sàng, chúng tôi loại trừ viêm tụy cấp", Tuổi Trẻ Online dẫn lời bác sĩ Mai Thành Công.

Câu hỏi đặt ra ở đây là nguyên nhân nào khiến amylase máu tăng cao đến vậy nếu không phải viêm tụy?

Hé lộ nguyên nhân gây bệnh

Theo các bác sĩ, amylase là enzyme được sản xuất không chỉ từ tụy mà còn từ tuyến nước bọt. Tuy nhiên, khám xét tuyến nước bọt của trẻ cũng không phát hiện bất thường. Các bác sĩ chuyển hướng sang tìm hiểu về cơ chế chuyển hóa amylase.

Thông thường 25% amylase được loại bỏ qua thận, 75% qua hệ thống lưới nội mô. Chức năng thận của trẻ hoàn toàn bình thường, loại trừ khả năng suy thận khiến amylase tích tụ.

Các sĩ đặt ra giả thuyết amylase trong máu tồn tại dưới dạng "siêu phân tử", kết hợp với protein khác, hình thành macroamylase khiến chúng không thể lọc qua thận, dẫn tới amylase máu tăng cao nhưng nước tiểu lại thấp. Tình trạng này gọi là macroamylasemia, một bệnh lý lành tính, hiếm gặp (khoảng 1% dân số).

Để kiểm chứng giả thuyết, các bác sĩ sử dụng chỉ số ACCR (tỷ lệ thanh thải Amylase-Creatinine). Bình thường ACCR khoảng 3-5%. Nếu <1% thì đó là dấu hiệu gợi ý macroamylasemia.

Các chỉ số xét nghiệm cho thấy amylase máu: 3687 U/L; amylase nước tiểu: 246 U/L; Creatinin máu: 50 µmol/L; Creatinin nước tiểu: 6,48 mmol/L - ACCR: 0,05% - một con số cực thấp, khẳng định chẩn đoán macroamylasemia.

"Con số này như một lời giải đúng cho bài toán hóc búa. Niềm vui vỡ òa khi giúp cháu dừng ngay những điều trị tốn kém, không cần thiết như nhịn ăn hay truyền dinh dưỡng qua tĩnh mạch", bác sĩ Mai Thành Công chia sẻ.

Theo bác sĩ Mai Thành Công, khi chỉ số amylase máu tăng cao, đặc biệt ở trẻ em, phụ huynh không nên quá lo sợ nghĩ ngay đến viêm tụy cấp nếu trẻ không có triệu chứng rõ ràng.

Cần đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa để được đánh giá toàn diện, tránh điều trị sai hướng. "Macroamylasemia tuy hiếm gặp nhưng là một chẩn đoán rất đáng nghĩ tới, để 'giải oan' cho tuyến tụy", bác sĩ nói.