8 thành viên trong gia đình bất ngờ phát hiện cùng mắc một bệnh ung thư hiếm gặp

8 trong số 9 thành viên của 1 gia đình ở Mỹ đã được chuẩn đoán bị CDH1 - một dạng ung thư dạ dày hiếm gặp.

Lacy Anderson (28 tuổi, ở Springfield, Illinois, Mỹ) bị ung thư dạ dày lan tỏa. Điều đáng nói hơn cả cô không phải là người duy nhất trong gia đình mắc căn bệnh này. Trong 9 thành viên của gia đình, thì có 8 người đều bị loại ung thư trên.

Một thành viên đã mất, 6 người đã phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn dạ dày. Những người còn sống trong đó có Lacy, đang chiến đấu khó khăn với ung thư.

Căn bệnh này bắt đầu là chú Frank. Khi nội soi đại tràng, các bác sĩ đã phát hiện ra nhiều polyp trên khắp ruột kết của ông. Ông bị nghi ngờ ung thư ruột kết hoặc bệnh gì khác nên đã được làm thêm xét nghiệm máu và tình cờ phát hiện bị biến đổi gien CDH1 - đây là một dấu hiệu của ung thư dạ dày lan tỏa.

Mặc dù đã được điều trị nhưng cuối cùng ông đã mất do ung thư ở tuổi 63. Sau đó, lần lượt 7 người trong gia đình phát hiện bị biến đổi gen CDH1, bao gồm hai con của Frank là Laura và Eric, cùng cha và em trai của Lacy.

Đây là loại ung thư di truyền do biến đổi gien gây ra. Gien bị biến đổi này chỉ có khoảng 400 gia đình trên thế giới mắc phải. Trong đó, 56-70% các thành viên trong gia đình có gien biến đổi này phát triển thành ung thư. Tuy nhiên, trong gia đình Anderson có gần 90% các thành viên bị ung thư.

Khoảng 120 đột biến có thể xảy ra với gen CDH1. Bất kỳ đột biến nào cũng có thể gây ung thư dạ dày hiếm gặp, vì gen thường mã hóa cho một loại protein ức chế khối u. Những đột biến này cũng có thể gây ung thư vú và buồng trứng, nhưng hầu hết khối u bắt đầu ở dạ dày.

Quỳnh Chi (T/h)