Tê yếu tay chân kéo dài, đi khám phát hiệm mắc căn bệnh hiếm gặp

Theo thông tin từ báo Sức khỏe và Đời sống, nam bệnh nhân 26 tuổi, đến khám và nhập viện tại Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM (cơ sở 3) trong tình trạng tê yếu 2 chi dưới, khó nhấc bàn chân lên, đi lại khó khăn dễ vấp ngã, bàn tay không làm được các vận động tinh vi như cài nút áo.

Khi thăm khám, các bác sĩ nhận thấy bàn chân bị biến dạng hình vòm cao, ngón chân hình búa, teo cơ vùng cẳng chân, bàn chân 2 bên, teo cơ mô cái 2 bàn tay, mất phản xạ gân xương tứ chi. Triệu chứng tiến triển tăng dần trong vòng 2 năm gần đây.

Trước đó, người bệnh đã từng đi khám nhiều nơi nhưng chưa xác định rõ bệnh hoặc hướng đến bệnh lý thoát vị đĩa đệm cột sống thắt lưng, bệnh viêm dây thần kinh ngoại biên... nên việc điều trị không đạt kết quả mong muốn, thậm chí tình trạng bệnh còn tăng nặng hơn.

Kết quả kiểm tra điện cơ cho thấy người bệnh bị tổn thương lan tỏa hệ thần kinh ngoại biên kiểu vận động – cảm giác, đặc trưng của bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT).

Tê yếu tay chân kéo dài, đi khám phát hiệm mắc căn bệnh hiếm gặp. Ảnh: Báo Người lao động.

Bệnh nhân được điều trị nội với phác đồ Đông – Tây y kết hợp, bao gồm tập vận động phục hồi chức năng chuyên sâu, dùng thuốc y học cổ truyền để lưu thông khí huyết, nuôi dưỡng cân cơ, châm cứu, thủy châm và xoa bóp bấm huyệt.

Sau thời gian điều trị, người bệnh cải thiện rõ rệt: Giảm tê bì, tăng sức cơ, đi lại linh hoạt hơn, có thể tự sinh hoạt và thực hiện được các động tác tay tinh vi.

Chia sẻ trên báo Người lao động, BSCK2 Lâm Nguyễn Thùy An, Khoa Y học cổ truyền -Bệnh viện ĐH Y Dược TP.HCM (Cơ sở 3), cho biết: CMT là bệnh lý thần kinh ngoại biên có tính di truyền, ảnh hưởng chủ yếu đến khả năng vận động và cảm giác của tay, chân. Bệnh thường khởi phát sớm từ tuổi thiếu niên hoặc giai đoạn trưởng thành. Triệu chứng bao gồm: Teo cơ, yếu cơ chi dưới, biến dạng bàn chân hoặc bàn tay, mất cảm giác ở ngón tay, ngón chân, đi lại khó khăn.

Bệnh CMT là một rối loạn thần kinh xảy ra do đột biến gen ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của dây thần kinh chi phối cả tay và chân. Các đột biến này gây ra rối loạn tín hiệu thần kinh, làm tay chân yếu dần, thậm chí mất khả năng hoạt động, và mất cảm giác đau hoặc cảm giác nóng lạnh. Một số trường hợp đột biến còn gây tổn thương vỏ myelin, lớp bảo vệ dây thần kinh.

Hiện chưa có thuốc đặc trị song việc phát hiện sớm kết hợp với điều trị phục hồi chức năng đúng cách có thể giúp người bệnh duy trì vận động và nâng cao chất lượng cuộc sống. Các kỹ thuật chẩn đoán hiện đại như chẩn đoán phôi (PGD), xét nghiệm gen trước sinh (NIPT, chọc ối)… đã mở ra nhiều hy vọng cho các gia đình có nguy cơ mang gen bệnh.