Nỗi đau của bệnh nhi mắc hội chứng Alagille: Cơ thể đầy u vàng ngứa ngáy, rào cản khi hòa nhập

Nằm tại phòng cách ly, chuẩn bị cho ca phẫu thuật ghép gan kéo dài, N.M. (4 tuổi, Hà Nội) liên tục đưa tay gãi những khối xanthoma do rối loạn chuyển hóa mỡ liên quan đến hội chứng Alagille – một bệnh di truyền hiếm gặp.

N.M. được gia đình phát hiện mắc hội chứng Alagille khi khoảng 2 tháng tuổi. Từ đó đến nay, em được điều trị và theo dõi thường xuyên.

Khi PGS.TS. Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trưởng khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương bước vào phòng ổn định tân lý cho cậu bé trước ca ghép gan rằng: “Con sẽ hết ngứa này, con sẽ hết bụng to này”. Nghe vậy, N.M liền chỉ lên những khối xanthoma trên cơ thể và hỏi bác sĩ: “Thế có hết mấy cái cục này không?”.

Câu hỏi ngắn ngủi nhưng cho thấy những điều một đứa trẻ phải chịu đựng mỗi ngày. Với người lớn, đó có thể chỉ là một biểu hiện của căn bệnh hiếm. Nhưng với N.M., những “cục” trên da là thứ khiến em ngứa ngáy, khó chịu và trở nên khác biệt so với các bạn.

Mẹ N.M., chị Nguyễn Linh Phương (27 tuổi), cho biết suốt 4 năm qua, điều ám ảnh nhất trong quá trình chăm sóc con không hẳn là những lần nhập viện hay những xét nghiệm kéo dài, mà là những cơn ngứa dai dẳng.

“Khó khăn nhất là cái đoạn ngứa”, mẹ N.M. chia sẻ.

Suốt nhiều năm, cậu bé gần như chưa có một giấc ngủ trọn vẹn. Ban đêm, em có thể tỉnh dậy 2-3 lần, đòi bật đèn để soi và gãi. Có những thời điểm, em gãi đến trầy xước, chảy máu.

Căn bệnh khiến tình trạng ngứa vốn đã xuất hiện do vàng da, ứ mật trở nên nghiêm trọng hơn khi trên da xuất hiện nhiều khối u vàng dưới da, còn gọi là xanthoma.

Những khối này xuất hiện ở nhiều vị trí trên cơ thể, từ tay, cánh tay đến cả bên trong tai. Khi mỡ máu tăng cao, các chất béo không được chuyển hóa và đào thải bình thường qua gan, từ đó hình thành những khối xanthoma trên da.

Có thời điểm, chỉ số mỡ máu của N.M. lên tới khoảng 30mmol/L, trong khi mức bình thường được gia đình cho biết khoảng 3-5mmol/L. Sau đó, chỉ số giảm xuống 12mmol/L, những khối xanthoma cũng phẳng và mờ đi. Tuy nhiên, sau Tết, mỡ máu lại tăng lên 22mmol/L và những khối u trên da tiếp tục nổi rõ.

Những đêm mất ngủ kéo dài không chỉ khiến đứa trẻ mệt mỏi mà còn ảnh hưởng trực tiếp đến cuộc sống của người chăm sóc.

Mẹ N.M. cho biết, vì phải thức dậy chăm con nhiều lần trong đêm nên chị khó có thể làm công việc hành chính theo giờ cố định. Chị phải tìm những công việc phù hợp hơn với việc chăm sóc con, trong khi bà ngoại cũng hỗ trợ gia đình rất nhiều.

Hiện N.M. đang được chuẩn bị các điều kiện cần thiết cho ghép gan, chị Phương là người dự kiến hiến gan cho con. Đây là phương án gia đình đã mong muốn thực hiện từ khoảng 2 năm trước, nhưng phải chờ đợi do những yếu tố liên quan đến chỉ định và điều kiện ghép.

Với hội chứng Alagille, ghép gan không đơn giản là thay thế một lá gan bị tổn thương. Trước khi quyết định, các bác sĩ phải đánh giá toàn diện tình trạng của trẻ, bởi căn bệnh có thể liên quan đến tim, thận và nhiều cơ quan khác.

Bên cạnh những khó khăn về sức khỏe, trẻ mắc hội chứng Alagille còn có thể đối mặt với những rào cản trong quá trình hòa nhập cộng đồng, đặc biệt là khi đến trường.

Theo chị Phương, may mắn là con trai chị đã được các trường mầm non tiếp nhận và không gặp phải những ánh mắt dè chừng. Dù đã chuyển qua 3 trường trong khoảng 2 năm, việc chuyển trường không xuất phát từ lý do bị kỳ thị.

Tuy nhiên, không phải gia đình nào cũng có được sự thuận lợi như vậy.

Chị Đinh Thị Ngọc (31 tuổi, quê Bắc Ninh) vừa đưa con trai là bé L.Q.Đ. (3 tuổi) xuống Bệnh viện Nhi Trung ương khám định kỳ. Quang Đ. cũng mắc hội chứng Alagille.

Vừa qua, Đ. được mẹ cho đi học nhưng chỉ trong khoảng 1 tháng, em đã 2 lần chuyển trường vì gặp phải những phản ứng không mong muốn của nhiều phụ huynh.

Trước đó, khi chị Ngọc cho con theo học tại một trường ở xã, một số phụ huynh nhìn thấy làn da vàng như nghệ của bé nên đã chụp ảnh và gửi vào nhóm phụ huynh. Theo chị Ngọc, có lẽ do chưa hiểu rõ về căn bệnh nên một số người lo ngại bệnh có thể lây nhiễm. Nhắc đến hành trình này, người mẹ không khỏi xúc động trước những thiệt thòi mà con đang phải trải qua.

Trước những phản ứng này, chị Ngọc quyết định chuyển con đến một trường gần nhà. Từng nghe về một số trường hợp trẻ mắc bệnh tương tự gặp khó khăn khi đến trường, chị chủ động trao đổi với hiệu trưởng và giáo viên chủ nhiệm để chia sẻ về tình trạng của con.

“Ở môi trường mới, các cô giáo quan tâm và phối hợp với gia đình nhiều hơn. Hiện bé chỉ học buổi sáng để làm quen với các bạn. Khoảng sau 10h, bé được đón về nhà ăn uống và nghỉ ngơi”, chị Ngọc chia sẻ.

Người mẹ bật khóc vì thương con khi mắc phải hội chứng hiếm gặp. Ảnh: Lê Liên

PGS.TS Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trưởng khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết hội chứng Alagille là bệnh lý di truyền hiếm gặp, có thể gây ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể. Bệnh có liên quan chủ yếu đến các đột biến gene JAG1 và NOTCH2. Tình trạng bệnh biểu hiện nặng hay nhẹ ở mỗi trẻ có sự khác biệt, phụ thuộc vào đặc điểm đột biến và các yếu tố di truyền liên quan.

Theo các tài liệu y khoa được đề cập, tỷ lệ mắc hội chứng Alagille trên thế giới vào khoảng 1/30.000-1/50.000 trẻ sinh sống; một số tài liệu ghi nhận tỷ lệ khoảng 1/30.000-1/70.000 trẻ sinh sống.

Tại Việt Nam, hiện chưa có thống kê đầy đủ về tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng, chỉ tính riêng tại Khoa Gan mật - Bệnh viện Nhi Trung ương, số trẻ mắc hội chứng Alagille đang được quản lý là 64 trường hợp.

Theo bác sĩ, khoảng 70% trường hợp được cho là liên quan đến di truyền từ bố hoặc mẹ, trong khi khoảng 30-50% có thể do đột biến gene mới phát sinh. Tuy nhiên, việc bố mẹ không có biểu hiện lâm sàng hoặc kết quả xét nghiệm không phát hiện đột biến không đồng nghĩa mọi nguy cơ di truyền đều được loại trừ.

Đáng chú ý, có những người mang gene bệnh nhưng biểu hiện rất nhẹ, thậm chí không được phát hiện trong nhiều năm. Bệnh có thể biểu hiện khác nhau giữa các thành viên trong cùng một gia đình.

Về triệu chứng, vàng da ứ mật là một trong những biểu hiện thường gặp ở trẻ mắc hội chứng Alagille. Ngoài ra, trẻ có thể xuất hiện các khối u vàng trên da, còn gọi là xanthoma, do rối loạn chuyển hóa lipid.

Những tổn thương này có thể gây ngứa dữ dội, ảnh hưởng đến giấc ngủ và chất lượng cuộc sống của trẻ. Tuy nhiên, bác sĩ Hoa nhấn mạnh, các khối u vàng trên da không phải là bệnh truyền nhiễm và không lây từ trẻ này sang trẻ khác.

Bệnh cũng có thể gây thiểu sản đường mật trong gan, dẫn đến tình trạng ứ mật kéo dài và xơ gan tiến triển. Một số trẻ có thể gặp các dị tật tim bẩm sinh, bất thường ở thận và những tổn thương tại các cơ quan khác.

Do biểu hiện đa dạng, không phải trẻ nào mắc hội chứng Alagille cũng có đầy đủ các triệu chứng. Có trẻ biểu hiện chủ yếu ở gan, trong khi những trường hợp khác có thể bị ảnh hưởng nặng ở tim, thận, cột sống…

Theo bác sĩ Hoa, chẩn đoán xác định bệnh thường dựa trên các biểu hiện lâm sàng, xét nghiệm và được xác định bằng xét nghiệm gene.

"Với những trẻ bị tổn thương gan tiến triển, ghép gan có thể là phương pháp điều trị được cân nhắc. Tuy nhiên, bác sĩ Hoa cho biết không phải trường hợp nào cũng đủ điều kiện thực hiện phẫu thuật.

Trước khi ghép, trẻ cần được đánh giá chức năng các cơ quan, đặc biệt là tim và thận. Những trường hợp có tổn thương tim nặng hoặc suy thận có thể đối mặt với nguy cơ lớn trong và sau phẫu thuật.

Một ca ghép gan có thể kéo dài từ 8-12 giờ. Nếu chức năng tim không bảo đảm, trẻ có thể gặp biến chứng nghiêm trọng trong quá trình phẫu thuật.

Bên cạnh đó, việc sử dụng thuốc chống thải ghép sau phẫu thuật cũng đặt ra những yêu cầu đặc biệt đối với các bệnh nhi có tổn thương thận", PGS Hoa chia sẻ.

Bác sĩ Hoa cho biết, tại cơ sở điều trị, đã có những trẻ mắc Alagille bị tổn thương thận nặng. Trong các trường hợp này, việc ghép gan cần được cân nhắc kỹ lưỡng nhằm hạn chế nguy cơ làm tình trạng suy thận tiến triển.

Đối với trẻ được ghép gan thành công, chức năng gan và tình trạng ứ mật có thể cải thiện đáng kể. Các biểu hiện vàng da, ngứa và xanthoma trên da cũng có thể giảm dần theo thời gian.

Tuy nhiên, ghép gan không đồng nghĩa với việc loại bỏ hoàn toàn những nguy cơ do hội chứng Alagille gây ra, bởi bệnh có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan ngoài gan.

Bác sĩ cũng lưu ý, gia đình không nên tự ý sử dụng thuốc nam hoặc các phương pháp điều trị truyền miệng. Trẻ mắc bệnh có thể đồng thời có những tổn thương thận tiềm ẩn, việc sử dụng thuốc không rõ thành phần có nguy cơ khiến tình trạng sức khỏe nghiêm trọng hơn.

Điều khiến vị Trưởng khoa Gan mật đau đáu là việc trẻ mắc hội chứng Alagille bị “kỳ thị” nhầm. Theo bác sĩ Hoa, một trong những thiệt thòi lớn của trẻ mắc hội chứng Alagille là nguy cơ bị hạn chế cơ hội học tập và vui chơi do những hiểu lầm về bệnh.

"Những trẻ mắc Alagille thường có tình trạng kém phát triển thể chất, tầm vóc nhỏ hơn các bạn, nên khi đến trường có thể dễ trở thành đối tượng bị bạn bè trêu chọc hoặc bắt nạt. Nhiều phụ huynh cũng lo ngại bệnh có thể lây nhiễm. Sức khỏe của các em cũng yếu hơn, phải thường xuyên đi khám bệnh", PGS Hoa cho hay.

Ngoài ra, trẻ mắc Alagille thường có thể trạng nhỏ bé, một số trường hợp có bất thường về xương khiến trẻ dễ bị tổn thương, nguy cơ gãy tay, gãy chân khi va chạm cao hơn. Những đặc điểm ngoại hình như vàng da, khuôn mặt khác biệt hoặc các khối u vàng trên da cũng khiến trẻ dễ bị chú ý, trêu chọc và kỳ thị.

Tuy nhiên bác sĩ Hoa nhấn mạnh: “Bệnh này không lây”, đồng thời cho rằng việc giáo dục, cung cấp thông tin chính xác cho nhà trường và phụ huynh là rất cần thiết.

Bác sĩ Hoa kể đã từng gặp một trường hợp bệnh nhi rất đặc biệt ở miền Trung. Để em có thể đến trường, bác sĩ phải trực tiếp gọi điện thuyết phục hiệu trưởng.

Theo bác sĩ, việc bảo vệ trẻ không chỉ dừng lại ở chăm sóc sức khỏe thể chất mà còn cần quan tâm đến tâm lý, giúp trẻ tự tin hòa nhập với bạn bè. Để làm được điều đó, cần có sự phối hợp giữ nhà trường và gia đình. Nhà trường cần được gia đình chia sẻ về tình trạng bệnh của con mình, để từ đó, giáo viên có cơ sở khoa học giải thích cho các bạn của trẻ Alagille hiểu rằng bạn mắc bệnh không lây nhiễm và là đối tượng yếu thế, cần nhận được sự tương trợ và giúp đỡ của các bạn. Sự giáo dục tốt từ nhà trường sẽ giúp các bạn đồng trang lứa xây dựng thái độ tôn trọng, yêu thương và hỗ trợ các bạn không may mắc hội chứng Alagille.

Bác sĩ Hoa cũng cho rằng, với những trẻ mắc bệnh hiếm, việc phải thường xuyên đi khám, theo dõi tim, gan, thận và có thể nhập viện kéo dài tạo ra áp lực lớn cho gia đình. Cha mẹ không chỉ đối diện với chi phí điều trị mà còn phải cân đối thời gian chăm sóc, công việc và việc học của con.

Trong khi đó, trẻ nhỏ cần được bảo đảm quyền học tập, vui chơi và phát triển toàn diện, ngay cả khi mắc bệnh mạn tính hoặc bệnh hiếm.

Từ thực tế điều trị, bác sĩ Hoa cho rằng cần tăng cường truyền thông về hội chứng Alagille để cộng đồng hiểu đúng bản chất bệnh, tránh tâm lý e ngại và kỳ thị.

Đối với các gia đình có con mắc bệnh, việc tuân thủ hướng dẫn điều trị, theo dõi định kỳ và phối hợp chặt chẽ với bác sĩ là yếu tố quan trọng nhằm phát hiện sớm biến chứng, lựa chọn phương án điều trị phù hợp.

“Hành trình của những đứa trẻ mắc Alagille không chỉ là cuộc chiến với bệnh tật mà còn là hành trình tìm kiếm cơ hội được học tập, vui chơi và lớn lên trong sự thấu hiểu, sẻ chia của cộng đồng”, BS Hoa chia sẻ.

*Tên nhân vật đã được thay đổi!