Cậu bé 14 tuổi mang ngoại hình ông cụ do rối loạn di truyền

(ĐSPL) - Hội chứng lão nhi HGPS đã biến ngoại hình cậu bé Ấn Độ 14 tuổi thành một ông lão với làn da nhăn nheo, chân tay gầy khô khốc cũng mái đầu trọc.

Do mắc hội chứng lão nhi Hutchinson-Gilford (HGPS), cậu bé Nihal “có khả năng” già nhanh hơn người bình thường tới 8 lần. Không chỉ vậy, Nihal chỉ nặng 12,5kg và cao khoảng 1,2m. Bạn bè luôn trêu chọc Nihal khiến cậu bé phải nghỉ học.

Cậu bé 14 tuổi mang ngoại hình ông cụ do rối loạn di truyền HGPS.

Tuy nhiên hội chứng này không hề ảnh hưởng tới bộ não của Nihal. Tâm trí cậu bé hoàn toàn bình thường mặc dù cơ thể đang già đi nhanh chóng.

Nihal sống ở ngoại ô Mumbai, Ấn Độ. Các bác sĩ tại đây đã tiến hành điều trị căn bệnh này của Nihal bằng một số loại thuốc đặc trị với hi vọng giúp căn bệnh ngừng phát triển thêm. Theo Tổ chức Nghiên cứu progeria ở

(Mỹ), việc kéo dài tuổi thọ cho những người mắc hội chứng này vẫn chưa rõ ràng.

Nihal chỉ nặng 12,5kg và cao khoảng 1,2m.

Khi sinh ra, Nihal vẫn khỏe mạnh như bao đứa trẻ bình thường khác. Nhưng đến khoảng 18 tháng tuổi, cha mẹ phát hiện trên người cậu bé xuất hiện nhiều vệt sáng và đốm đen trên da. Chỉ trong một thời gian ngắn, các khớp xương bị yếu và co lại, tóc bắt đầu rụng và da trở nên nhăn nheo. Gia đình Nihal không hiểu điều gì đang xảy ra với con mình.

5 năm trước, các nhân viên y tế cho biết Nihal đã bị mắc hội chứng HGPS. Nó được gây ra bởi một đột biến di truyền trong LMNA gen, làm cho protein cần thiết để giữ trung tâm (hạt nhân) của một tế bào. Các nhà nghiên cứu tin rằng các đột biến làm cho các tế bào di truyền không ổn định, xuất hiện dẫn đến quá trình lão hóa đặc trưng của bệnh lão nhi.

Nihal rất thông minh, hiền lành và luôn kiên cường vượt qua những khó khăn.

Nihal sau đó đã được chuyển tới Boston để điều trị. Các bác sĩ ở đây sử dụng thuốc Lonafarnib để đảo ngược những thay đổi trong các mạch máu. Họ không chắc liệu thuốc này có thể kéo dài sự sống cho Nihal hay không, nhưng ít ra thuốc đã khiến các khớp xương của cậu bé linh hoạt hơn và Nihal đã tăng được 2kg.

Mặc dù gặp những khó khăn vì mắc bệnh hiểm nghèo nhưng Nihal rất thông minh, hiền lành và luôn kiên cường vượt qua những khó khăn.

THÙY NGUYỄN (Theo Mirror)

Xem thêm video:

[mecloud]aDgs1CbeoB[/mecloud]