Căn bệnh hiếm gặp khiến người phụ nữ trông như đang mang “mai rùa” trên lưng

Theo báo Dân Trí, ngày 23/11, tại Hội nghị khoa học kỹ thuật 2022 của Bệnh viện Trưng Vương TP.HCM, nhóm bác sĩ thuộc khoa Bỏng và Tạo hình thẩm mỹ đã báo cáo về một trường hợp u sợi thần kinh khổng lồ đặc biệt. Cụ thể, bệnh nhân là một phụ nữ 42 tuổi, bị chậm phát triển trí tuệ, đến viện trong tình trạng có nhiều nốt tăng sắc tố dạng dát ở vùng lưng sau sinh.

Gia đình kể, năm 12 tuổi, bệnh nhân được chẩn đoán có khối u kích thước lớn 15x15cm không rõ bản chất. Lúc đó, người bệnh đã được phẫu thuật loại bỏ khối u nhưng theo thời gian, khối u tái phát ở vị trí khác, ngày càng lớn dần. Nhìn từ bên ngoài, bệnh nhân như đang mang “mai rùa” trên lưng.

Cách thời điểm nhập viện 2 tháng, khối u xuất hiện một vết loét, gây đau và chảy dịch. Tại bệnh viện, người bệnh được điều trị kháng sinh, chăm sóc thay băng nhưng không cải thiện nhiều. Việc vận động, sinh hoạt hàng ngày của bệnh nhân bị ảnh hưởng rất nhiều do kích thước khối u lớn.

Các bác sĩ đo kích thước khối u trên lưng bệnh nhân. Ảnh: Dân Trí

Qua thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân có khối u sợi thần kinh “khổng lồ” vùng lưng, không đau ngứa, không tiết dịch, phần đáy có vùng hoại tử khô khoảng 5x6cm, tổng trạng người bệnh tốt.

Kết quả hình ảnh CT scan cho thấy khối u phần mềm lớp mỡ dưới da, tách rời với phần cơ lồng ngực và lưng, chiếm trọn chu vi vùng lưng từ ngang cổ gáy đến thắt lưng, tăng sinh mạch máu nhiều bên trong. Tiếp tục tiến hành giải phẫu bệnh, ekip điều trị nhận thấy các tế bào sợi thần kinh trong khối u lượn sóng, xếp thành bó phù lên và hóa nhầy.

Sau khi chắc chắn là u sợi thần kinh, các bác sĩ lên kế hoạch điều trị can thiệp mạch rồi tiến hành phẫu thuật cắt bỏ khối u. Trong quá trình phẫu thuật, khối u kích thước 40x60cm, nặng 2,6kg ở vùng lưng của bệnh nhân bị loại bỏ. Người bệnh được truyền 1.050ml máu trong lúc mổ.

7 ngày sau ca phẫu thuật, vết thương bị hoại tử một phần mép nên ekip điều trị tiếp tục mổ cắt lọc làm sạch hoại tử, sau đó khâu đóng da. Tình trang bệnh nhân hiện đã ổn định.

VietNamNet dẫn lời bác sĩ Phạm Trịnh Quốc Khanh – Trưởng khoa Bỏng tạo hình Bệnh viện Trưng Vương cho hay, u sợi thần kinh khổng lồ là bệnh lý hiếm gặp thuộc tuýp NF1 trong bệnh u sợi thần kinh, liên quan đến di truyền với sự hình thành khối u tại mô thần kinh trung ương hoặc ngoại biên.

Bệnh thường gặp ở trẻ em hơn người lớn, tỷ lệ nam và nữ ngang nhau. Phần lớn u sợi thần kinh là lành tính, chỉ khoảng 3-5% rơi vào ác tính. Đáng chú ý, căn bệnh này vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt căn mà chủ yếu là điều trị triệu chứng và hỗ trợ.

Với bệnh lý này, khi khối u phát triển gây ảnh hưởng đến thẩm mỹ và chức năng, chỉ định can thiệp phẫu thuật để giải quyết là phù hợp. Nhiều trường hợp được các tác giả trên thế giới báo cáo cũng cho nhận định tương tự.

Đinh Kim (T/h)