Nhập thông tin
  • Lỗi: Email không hợp lệ

Thông báo

Gửi bình luận thành công

Đóng
Thông báo

Gửi liên hệ thành công

Đóng
Đóng

Bé gái 14 tuổi mắc bệnh hiếm, 10 năm chỉ ghi nhận 3 ca vì hội chứng di truyền Von Hippel-Lindau

  • Thủy Tiên
(DS&PL) -

Bé gái 14 tuổi mắc bệnh lý cực kỳ hiếm gặp là u túi nội dịch, nằm trong số 3 ca bệnh hy hữu nhất trong 10 năm qua tại Bệnh viện Việt Đức.

Ngày 5/5, thông tin từ Bệnh viện Việt Đức (Hà Nội) cho biết, bệnh viện vừa qua đã tiếp nhận một ca bệnh hiếm gặp, 10 năm qua đơn vị này chỉ ghi nhận 3 người mắc.

Theo đó, bệnh nhân được xác định là nữ 14 tuổi, trước đó đã phẫu thuật tại 2 bệnh viện khác, được chẩn đoán u máu trong xương. Tuy nhiên, sau phẫu thuật, bệnh nhân vẫn xuất hiện chảy máu tai từng đợt.

Cuối tháng 2/2025, gia đình đưa bệnh nhân đến Bệnh viện Việt Đức. Tại đây, bệnh nhân được chẩn đoán u não thái dương.

Bác sĩ tiến hành thăm khám cho bệnh nhân. Ảnh: BVCC

PGS.TS Đồng Văn Hệ, Phó Giám đốc Bệnh viện Việt Đức, Giám đốc Trung tâm Phẫu thuật thần kinh, cho biết sau cuộc hội chẩn với hội đồng ung thư thần kinh và bác sĩ tai mũi họng, các chuyên gia Bệnh viện Việt Đức nghi ngờ bệnh nhân mắc hội chứng Von Hippel-Lindau - một bệnh lý di truyền gây rối loạn mạch máu trong cơ thể, dẫn đến các u nguyên bào mạch máu ở não và thận, u máu ở tụy và những vị trí trong tủy.

Đặc biệt, trong trường hợp này, bệnh nhân xuất hiện một khối u rất hiếm gặp đó là u túi nội dịch.

Đáng chú ý, bố của bệnh nhân cũng từng mắc u nguyên bào mạch máu ở hố sau, đã mổ 1 lần nhưng sau đó phải phẫu thuật lại tại Bệnh viện Việt Đức do biến chứng rò dịch não tủy. Ngoài ra, bố của bệnh nhân cũng từng phẫu thuật u tế bào thận.

Bản thân bệnh nhân cũng có nang ở thận và tụy - những dấu hiệu điển hình của hội chứng Von Hippel-Lindau.

Các bác sĩ tiến hành phẫu thuật cắt bỏ 90% khối u và bảo tồn được dây thần kinh mặt cho bệnh nhân. Ảnh: BVCC

Ngày 6/3, các bác sĩ Bệnh viện Việt Đức đã thực hiện ca phẫu thuật kéo dài từ 8h sáng đến  22h đêm, cắt bỏ 90% khối u và bảo tồn được dây thần kinh mặt cho bệnh nhân nhờ sự phối hợp của TS Đào Trung Dũng, Phó trưởng khoa Tai - Mũi - Họng, Bệnh viện Bạch Mai.

"Đây là một ca bệnh nặng, phức tạp, khối u có kích thước lớn, xâm lấn và phá hủy một phần xương đá, đè đẩy thân não và nhu mô não xung quanh. Dù ca mổ kéo dài và đầy thách thức, bệnh nhân đã được gây mê và hồi sức tốt, vì vậy đã hồi phục nhanh chóng mà không để lại di chứng. Kết quả giải phẫu bệnh xác nhận bệnh nhân mắc u túi nội dịch, phù hợp với chẩn đoán ban đầu của các bác sĩ", PGS Đồng Văn Hệ thông tin.

Theo bác sĩ Hệ, u túi nội dịch là loại u lành tính nhưng dễ tái phát, bệnh nhân cần tiếp tục được theo dõi và hội chẩn với hội đồng ung thư thần kinh để xác định hướng điều trị tiếp theo.

Tin nổi bật