Bác sĩ "chạy đua" cứu sống thanh niên ngừng tim đột biến gene hiếm gặp

Báo Sức khỏe và Đời sống đưa tin, ngày 3/4, Bệnh viện Nhân dân Gia Định (TP.HCM) cho biết, đơn vị này vừa cứu sống ngoạn mục người đàn ông suýt đột tử khi đang chơi thể thao do đột biến gene hiếm gặp

Trước đó, tối 11/3, anh V.H.H. (39 tuổi, trú ở TP.Thủ Đức) đang chơi bóng đá cùng bạn, khi vừa đỡ trái bóng bằng ngực anh đột ngột ngã gục, ngưng tim, được người dân đưa đến khoa Cấp cứu, Bệnh viện Nhân dân Gia Định.

Đáng lưu ý, trước đây anh H. chưa từng ghi nhận bệnh lý tim mạch nhưng theo thông tin khai thác trong gia đình đã có 4 thành viên đột tử không rõ nguyên nhân.

Người bệnh vào khoa Cấp cứu trong tình trạng không bắt được mạch, huyết áp không đo được, trên monitor sinh hiệu ghi nhận nhịp nhanh thất liên tục.

Bệnh nhân được can thiệp ECMO, lọc máu. Ảnh: Báo Sức khỏe và Đời sống.

Ngay lập tức, ê-kíp bác sĩ tiến hành xoa bóp tim ngoài lồng ngực kết hợp sốc điện trong 30 phút nhưng tim vẫn chưa đập trở lại. Sau 45 phút hồi sức với tổng cộng 10 lần sốc điện chuyển nhịp, người bệnh đã có dấu hiệu hồi phục tuần hoàn tự nhiên.

Mặc dù đã hồi phục tuần hoàn tự nhiên nhưng người bệnh tụt huyết áp nặng, phải sử dụng cùng lúc nhiều thuốc vận mạch để đảm bảo huyết động. Đồng thời, diễn tiến phù phổi tổn thương do hồi sức tim phổi kéo dài. Người bệnh được chuyển đến đơn vị Hồi sức tim mạch để vừa tiến hành hạ thân nhiệt (gấu ngủ đông) bảo vệ não, vừa can thiệp oxy hóa máu màng ngoài cơ thể (ECMO).

Báo Giáo dục và Thời đại cho biết, theo ThS.BS Trần Thanh Nam, Đơn vị Hồi sức tim mạch, Bệnh viện Nhân dân Gia Định, bên cạnh tổn thương cơ tim nặng, bệnh nhân tổn thương hai phổi tiến triển, nếu chỉ thực hiện VA-ECMO đơn thuần, tình trạng hô hấp người bệnh khó đảm bảo.

Ê-kíp các bác sĩ hồi sức tim mạch quyết định can thiệp ECMO theo phương thức lai ghép V-AV ECMO để vừa hỗ trợ tối ưu cho cả tim và phổi.

Sau 48 giờ, người bệnh phục hồi tri giác hoàn toàn và được kết thúc ECMO sau 72 giờ, ngừng hỗ trợ thở máy xâm lấn sau 4 ngày và ra khỏi phòng hồi sức tích cực sau 6 ngày.

Người bệnh tiếp tục được theo dõi tim mạch chuyên sâu tại đơn vị Hồi sức tim mạch và xét nghiệm chẩn đoán nguyên nhân đột tử, tầm soát yếu tố nguy cơ tim mạch và xét nghiệm di truyền học phát hiện đột biến gene liên quan đột tử do rối loạn nhịp tim.

Bác sĩ thăm khám cho bệnh nhân. Báo Sức khỏe và Đời sống.

Theo ThS BS Huỳnh Trung Tín (thuộc Đơn vị Hồi sức tim mạch), kết quả xét nghiệm di truyền học ghi nhận bệnh nhân có đột biến gen MYPN - một loại gen mã hóa protein cấu thành đơn vị co cơ tim myopalladin.

“Đây là loại đột biến gen chiếm tỉ lệ dưới 2% ở bệnh cơ tim dãn nở và được báo cáo là nguyên nhân gây đột tử trong vài ca lâm sàng theo y văn trên thế giới”, bác sĩ Tín nói.

Đột tử liên quan vận động thể thao là một vấn đề rất được quan tâm trong thời gian gần đây. Để phòng ngừa đột tử, bác sĩ Tín khuyến cáo người tham gia các môn thể thao cần hiểu về sức khỏe tim mạch của bản thân, biết được các bệnh lý tim mạch mình đang có, đặc biệt khi trong gia đình có thành viên đột tử do tim hay không rõ nguyên nhân.

“Khi các triệu chứng đau tức ngực, chóng mặt, khó thở… xuất hiện khi đang vận động thể lực, dù ở cường độ nào, chúng ta nên đến bệnh viện để tầm soát các bất thường tim mạch và xin lời khuyên của bác sĩ về việc lựa chọn môn thể thao phù hợp tình trạng sức khỏe, bệnh lý”, bác sĩ Tín cho biết.

N.Q (T/h)